Zespół Turnera

Zespół Turnera (brak drugiego chromosomu X) występuje z częstością 1 na 5000 urodzeń dziewczynek. W momencie poczęcia jest znacznie większa, jednak ponad 99% to samoistne poronienia.

Cechy kliniczne zespołu turnera można obserwować już u noworodka, ponieważ jest nadmiar skóry w okolicy karku oraz obecność obwodowych obrzęków limfatycznych. Miesiączka nie występuje. Osoba z tym zespołem charakteryzuje się niskim wzrostem (145 cm). Klatka piersiowa jest szeroka. Brodawki sutkowe sprawiają wrażenie szeroko rozstawionych. Szyja jest płetwiasta. Linia owłosienia na karku jest niska. Jajniki rozwijają się prawidłowo, ale komórki zaczynają degenerować i zamierać co prowadzi do bezpłodności. Brak wtórnych cech płciowych. Intelekt i długość życia jest w normie.

Terapia hormonami płciowymi pozwala na uzyskanie rozwoju wtórnych cech płciowych, a hormony wzrostu dają dodatkowe 2 - 5 centymetrów. Macierzyństwo jest możliwe poprzez zapłodnienie pozaustrojowe. Ryzyko ponownego wystąpienia nie jest większe od ryzyka populacyjnego.

Karolina J