Zespół Pradera - Williego

Zespół Pradera - Williego inaczej anomalia chromosomalna. Najczęściej ta anomalia spowodowana jest częściowo delecją długiego ramienia chromosomu 15 pochodzenia ojcowskiego.

Do cech klinicznych zespołu Pradera - Williego zalicza się: niski wzrost, opóźnienie umysłowe, otyłość (poczucie niepohamowanego głodu) - uważa się, że zespół ten jest najczęstszą przyczyną otyłości uwarunkowanej genetycznie. Noworodek ma obniżone napięcie mięśniowe, słaby odruch połykania, twarz płaska z uniesioną górną wargą. Później występuje nadmierne łaknienie, otyłość, dłonie i stopy są małe. Upośledzenie rozwoju umysłowego i mały iloraz inteligencji.

Częstotliwość występowania zespołu Pradera - Williego to 1 na 10000 urodzeń. W 50% stwierdza się mikro delecję (chromosom z delecją jest zawsze pochodzenia ojcowskiego). Występuje także cienka górna warga, szpony powiekowe mają kształt migdałowaty, czoło wyraźnie wypukłe, zwężone w wymiarze skroniowym.

Karolina J