Zespół Pataua

Zespół Pataua to trisomia chromosomu 13. Występuje z częstotliwością 1 na 5000 żywych urodzeń i zależy od wieku matki. Cechy kliniczne to: małe oczy, rozszczep wargi i podniebienia, nieprawidłowe małżowiny uszne, wady skórne w obrębie owłosionej części głowy, nadmiar skóry w okolicy karku, dłonie zaciśnięte w pięści, pojedyncze bruzdy zagięciowe na dłoniach, wystające pięty, wnętrostwo (zstępowanie jąder). Zwykle 50% dzieci umiera podczas pierwszego miesiąca życia.

Trisomia 13 chromosomu występuje wskutek braku rozdziału chromatyd w mejozie matczynej (65% zwłaszcza podczas pierwszego podziału chromatyd u ojca 10%). Ryzyko mniejsze niż 1% u kolejnego potomstwa.

Karolina J