Zespół nadkobiety XXX

Zespół nadkobiety XXX jest to trisomia chromosomu X. Występuje z częstotliwością 1 na 1000 urodzeń, czyli około 0,1 % populacji kobiet ma ten zespół.

Wada ta jest silnie związana z wiekiem matki. Do cech klinicznych zalicza się dobrze zaznaczone trzeciorzędowe cechy płciowe. Zazwyczaj choroba ta przebiega bez znacznych cech fenotypowych i klinicznych.

Osoba chora na trisomię chromosomu X może odznaczać się wysokim wzrostem. Nie występują problemy z płodnością, czasami jednak pojawiają się zaburzenia związane z miesiączką. Mogą pojawić się trudności w uczeniu się i przyswajaniu nowych informacji, a także lekkie upośledzenie umysłowe.

Do powstania kariotypu XXX może dochodzić w wyniku braku chromatyd, jak również w podziale mitotycznym po zapłodnieniu. Ryzyko ponownego wystąpienia nie jest większe niż ryzyko populacyjne.

Karolina J