Zespół Marfana

Zespół Marfana to genetyczne zaburzenie tkanki łącznej i dotyczy głównie szkieletu, oczu, serca i układu krążenia. Osoby chore na zespół Marfana maję specyficzne cechy - chory jest nadzwyczaj wysoki, ma wystający mostek, wąską i długą twarz. Częstym objawem tej choroby są też problemy ze wzrokiem, np. odwarstwienie siatkówki czy krótkowzroczność.

Zespół Marfana powoduje osłabienie ściany aorty. Prowadzi to do rozszerzenia aorty, w wyniku czego dochodzi do rozciągnięcia i upośledzenia funkcji jej zastawki. Ściana aorty może się tak rozciągnąć, że doprowadzi to do jej rozerwania, a w rezultacie do śmierci we wczesnym okresie dorosłości. Można jednak temu zapobiec, ale tylko jeśli wada ta zostanie wykryta wcześniej, podczas badania USG serca i aorty.

Zespół Marfana jest dziedziczny. Jest pewne, że 50% dzieci osób z tą chorobą też będzie ją miało. Występuje on u około 1 na 10 tysięcy osób. Nie ma pewnej, wiarygodnej metody umożliwiającej diagnostykę prenatalną.

Karolina J