Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X występuje z częstotliwością 1 na 1000 urodzeń osobników płci męskiej. Stanowi drugą spośród najczęstszych przyczyn upośledzenia umysłowego. 40% mężczyzn z upośledzeniem ma ten zespół.

Za rozpoznanie uchodzi ustalenie tzw. kruchego miejsca na odcinku długiego ramienia chromosomu X. Noworodki są duże, obwód główki jest powiększony. Występują powiększone jądra.

Cechy dymorficzne twarzy: powiększenie żuchwy, duże uszy, wydatne czoło. Upośledzenie umysłowe umiarkowane stopnia lekkiego. Nietypowa mowa - szybka, zniekształcona, słaba organizacja. Pojawia się drżenie rąk i słaby kontakt wzrokowy.

Zespół łamliwego chromosomu X jest spowodowany przez powielanie trój nukleotydowych powtórzeń (CGG w chromosomie). Fenotypowo wiąże się to z produkcją nieprawidłowych białek biorących udział w aktywności synaptycznej. Ekspresja genu jest najsilniejsza w hipokampie, móżdżku i korze mózgowej. Istotną rolą badań genetycznych jest stwierdzenie premutacji - nosiciela genu. Liczba powieleń na granicy normy bez objawów klinicznych.

Karolina J