Zespół kociego krzyku

Zespół kociego krzyku inaczej zespół cri du chat jest wynikiem utraty krótkiego ramienia chromosomu 5. Utracony odcinek stanowi czasami aż 60% długości ramienia.

Charakterystyczne objawy zespołu kociego krzyku to:
- małomózgowie,
- niedorozwój umysłowy,
- rozszczep podniebienia,
- wady w budowie krtani,
- przedwczesne siwienie włosów,
- głęboko osadzone oczy,
- skolioza,
- nieprawidłowy zgryz.

Nazwa choroby pochodzi od płaczu dziecka które brzmi jak miauczenie kota. Jednak charakterystyczny płacz ustępuje, u 1/3 dzieci dzieje się to przed ukończeniem drugiego roku życia. Osoby chore często charakteryzują się agresja, wybuchami złości i zdolnościami do samookaleczeń.

Karolina J