Istotą zespołu Klippela-Feila jest wadliwa budowa kręgów szyjnych, polegająca na niedomknięciu łuków, zrostach połowiczych lub całkowitych kręgów oraz zaburzeniach osi kręgosłupa.
Z zespołem Klippela-Feila łączyć się może jedno lub obustronne wysokie ustawienie łopatki i kręcz szyi pochodzenia kostnego. Szyja jest skrócona, sprawiająca wrażenie, jakby głowa spoczywała bezpośrednio na barkach. Mogą tworzyć się tzw. płetwy skórne łączące głowę z barkiem. Ruchy kręgosłupa są ograniczone.
Leczenie zespołu Klippela-Feila polega na zabezpieczeniu kręgosłupa przed wtórnymi deformacjami i powikłaniami neurologicznymi. Jest to wada nieuleczalna.