Zespół Klinefeltera
Zespół Klinefeltera - Zespół XXY - jeden dodatkowy chromosom X. Występuje przeciętnie z częstością 1 na 1000 urodzeń chłopców, przy czym ryzyko zwiększa się wraz z wiekiem. Dodatkowy chromosom X w 56% pochodzi od matki, a w 44% od ojca.
Cechy kliniczne zespołu to Klinefeltera drugorzędne cechy płciowe, niepłodność (zespół ten jest najczęstszą przyczyną hipogenitalizmu i bezpłodności u mężczyzn), jądra są małe i wytwarzają za mało testosteronu (poniżej normy) co prowadzi do osłabienia rozwoju wtórnych cech płciowych, kończyny od wczesnego dzieciństwa są długie, stosunek górnej części ciała do dolnej jest nieprawidłowo mały, może występować także skrzywienie boczne kręgosłupa, rozedma płuc. Ryzyko ponownego urodzenia dziecka z tym zespołem zdaje się odbiegać od ryzyka populacyjnego (brak ryzyka).
Karolina J
Mam stwierdzony ten zespół przez biopsję testis.Mam dużo schorzeń.Leczy mnie 8-miu specjalistów i nie mogą się połapać.Niektórzy opuścili ręce i mówią że ich wiedza już się wyczerpała.Niektórzy się dziwią że przy tylu lekach które biorę moja wątroba jeszcze jest na chodzie.Niektórzy mówią że niajestem "psychiczny" i sobie wymyślam choroby,ale badania laboratoryjne i czynnościowe oraz przyrządowe nie kłamią.Wiele z nich jest nieuleczalnych i przewlekłych.Ostatnio szperam po internecie i dowiaduję się więcej o swoich schorzeniach.Ułatwia to mi istnienie na tym świecie.Dochodzę do smutnych wniosków że nasza medycyna za bardzo zawęża specjalizację i takich jak ja będzie o wiele więcej,którzy żyją tylko dzięki tabletkom.Bo niektórzy specjaliści nie patrzą na choroby współistniejące tylko faszerują nas przeważnie antybiotykami i lekami p-bólowymi albo nowościami .Jest jednak małe światełko w tunelu- leki naturalne oraz rehabilitacja ruchowa.Dzięki tej ostatniej pozbyłem się wieloletnich kłopotów z bólami korzonkowymi.I dzięki internetowym FORUM -kroczek po kroczku-wydobywam się z bagna schorzeń zafundowanych przez złośliwy los. ~Janek72