Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa to trisomia chromosomu 18. Występuje z częstością 1 na 3000 urodzeń żywych i ma związek z wiekiem matki. W momencie poczęcia częstość występowania zespołu jest znacznie większa. 95% to poronienia. Przewaga dziewczynek rodzi się z tą wadą.

Masa urodzenia jest niska. Noworodek ma liczne cechy dysmorfii. Czaszka z małą bródką i wypukłą potylicą. Nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne. Zaciśnięte w pięści dłonie z zachodzącymi na siebie palcami wskazującym i piątym. Występują pojedyncze bruzdy zagięciowe na dłoniach. Stopy posiadają łuskowato wygięte podeszwy. Wady rozwojowe serca, nerek i innych narządów wewnętrznych. 30% dzieci umiera w pierwszym miesiącu życia. Tylko 10% przeżywa 1 rok. Bardzo silne i głębokie upośledzenie umysłowe (rozwoju).

Trisomia 18 chromosomu wynika zwykle z braku rozdziału chromatyd u matki (95%) gdzie w wyniku rozdziału chromatyd w mejozie ojcowskiej (5%). Ryzyko wystąpienia zespołu u kolejnego potomstwa jest nieco większe i wynosi 1,5%.

Karolina J