Zespół Downa

Zespół Downa jest związany ze zmianą 21 pary chromosomów. Częstotliwość występowania to 1:700 urodzeń i zwiększa się wraz z wiekiem matki.

Objawy zespołu Downa to oczy skośne skierowane ku górze, płaski profil twarzy, nisko i nieprawidłowo osadzone małżowiny uszne, obniżone napięcie mięśniowe, mały i spłaszczony nos, niski wzrost, bruzdy przebiegające przez dłoń, może występować przerwa między pierwszym a drugim palcem.

U osób z zespołem Downa występuje upośledzenie umysłowe, a iloraz inteligencji nie przekracza 50. U 30-40 % noworodków stwierdza się wrodzoną wadę serca - połączenie między komorami i skłonność do zapadania na ostre białaczki.

Ryzyko wystąpienia zespołu Downa u noworodka, u pary małżeńskiej posiadającej już jedno dziecko z tym zespołem wynosi 1%. Choroba jest nieuleczalna, jednak osoba z zespołem Downa powinna pójść do szkoły specjalnej i być traktowana ze szczególnym zrozumieniem i uczuciem. Przy zachowaniu środków ostrożności dziecko może dożyć wieku dorosłego, jeśli nie ma wady serca. Zaleca się także okresowe badania kontrolne.

Karolina J