Zespół Angelmana

Zespół Angelmana jest inaczej zwany happy puppet synolone. Jest to rzadki genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej delecją fragmentu chromosomu 15., w regionie między 15. a 13. parą zasad.

Do cech klinicznych zespołu Angelmana zalicza się między innymi opóźnienie rozwoju, słaby rozwój mowy, gwałtowne ruchy ciała, napady śmiechu, dysmorfia twarzy, nieprawidłowy zapis EEG, czyli fal mózgowych. Częstotliwość występowania to 1 na 20000 przypadków. Delecja w chromosomie jest zawsze pochodzenia matczynego.

Karolina J