Wielotorbielowate zwyrodnienia nerek

Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek to choroba uwarunkowana genetycznie. Polega na tworzeniu się w nerkach dużej ilości torbieli.

Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek występować w dwóch postaciach:

Postać I to wielotorbielowatość nerek dziedziczona autosomalnie dominująco (autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD). Charakteryzuje się ona postępującym rozwojem torbieli w nerkach, co wywołuje zaburzenie ich funkcji, bolesność a także nadciśnienie tętnicze. Torbiele mogą się również pojawić w wątrobie i trzustce. Postać II choroby to wielotorbielowatość nerek dziedziczona autosomalnie recesywnie (autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD).

Postać II jest rzadsza i jej objawy zazwyczaj są widoczne już u noworodków oraz niemowląt. Ta postać choroby często jest śmiertelna już w życiu płodowym.

U dorosłych choroba dotyka nerek, wątroby i trzustki. W rzadkich przypadkach torbiele mogą się pojawić w sercu lub w mózgu. Mechanizm rozwijania się torbieli w tych organach do tej pory nie został całkowicie poznany. Zmiany w nerkach powodują ich niewydolność co często wymaga dializ.

Marta P