Tyrozynemia

Tyrozynemia jest to choroba genetyczna będąca skutkiem recesywnej mutacji autosomalnej. Przyczyną tyrozynemii jest niedobór lub całkowity brak enzymu niezbędnego do przemian tyrozyny. Wyróżnia się dwie postaci choroby w zależności od rodzaju enzymu, którego brakuje. Tyrozynemia I typu objawia się brakiem enzymu hydroksylazy fumaryloacetooctanowej (FAH). W przypadku tyrozynemii typu II brakuje aminotransferazy tyrozynowej. Konsekwencją tego jest niewydolność wątroby i nerek. W moczu osoby chorej pojawia się nadmiar tyrozyny oraz hydroksyfenylopirogronianu.

Marta P