Talasemia

Talasemia jest to choroba genetyczna dotykająca ludzi z basenu Morza Śródziemnego. To zaburzenie syntezy hemoglobiny - zmniejszona synteza pewnych łańcuchów globinowych (białek hemoglobiny), czerwonego barwnika krwi, który przenosi tlen z płuc do komórek. Zmiany te wpływają na zbyt szybkie niszczenie czerwonych krwinek (erytrocytów). Występuje Beta oraz alfa talasemia.

Beta talasemia dotyka przeważnie dzieci po 1. roku życia. Jej objawy to głęboka niedokrwistość, niski wzrost, zaburzenia oddychania, łatwe męczenie się, nawracające infekcje oraz żółtaczka. Towarzyszy temu także powiększenie wątroby i śledziony. Objawy są wywołane anemią i obniżoną zdolnością krwi do transportu tlenu. Kolejnymi występującymi znamionami choroby u dzieci są zmiany kostne czaszki (czaszka szczotkowata) widoczne na zdjęciu RTG. Zmiany te są spowodowane zaburzeniami w produkcji czerwonych krwinek w szpiku kostnym kości czaszki.

Dzieci poważnie chore, aby przeżyć wczesne dzieciństwo muszą mieć regularnie przetaczaną krew. Następstwem wielokrotnych transfuzji jest często zbyt wysoki poziom żelaza we krwi (hemosyderoza), co może wpływać niekorzystnie na niektóre organy, m.in. wątrobę i serce. Skutecznym lekarstwem na tę chorobę jest przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych, jednak niesie ze sobą tak wiele zagrożeń, ze nie jest szeroko stosowany.

Łagodny przebieg talasemii, nie daje objawów i nie wymaga leczenia. Chorzy są natomiast wtedy bardziej narażeni na infekcje i kamicę nerkową.

Alfa talasemia ma inne podłoże genetyczne w przeciwieństwie do beta talasemia. Występuje ona głównie w południowo-wschodniej Azji. Te najbardziej chore dzieci umierają już w łonie matki albo tuż po urodzeniu, a pozostała część ma dużą niedokrwistość hemolityczną. Metody leczenie tej odmiany są podobne jak w przypadku beta talasemii.

Karolina J