Skóra pergaminowa (Xeroderma pigmentosum)

Skóra pergaminowa (łac. Xeroderma pigmentosum) jest to zespół chorób skóry o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Przyczyną choroby jest defekt enzymu odpowiedzialnego m.in. za naprawę DNA, polimerazy DNA β co prowadzi do nieodwracalnych zmian i uszkodzeń DNA w komórkach skóry, które wystawione są na działanie promieniowania UV.

Wyróżnić można siedem odmian (typ A-G) oraz jeden wariant skóry pergaminowej – różnią się one przyczyną oraz przebiegiem choroby. Najcięższą odmianą skóry pergaminowej jest zespół de Sanctis-Cacchione.

Marta P