Przyczyny, leczenie fenyloketonurii

Przyczyną fenyloketonurii jest niesprawność enzymu rozkładającego aminokwas fenyloalaniny. Nadmiar fenyloalaniny gromadzi się wtedy we krwi i powoduje zaburzenia układu nerwowego.

Niezdolność do przetwarzania fenyloalaniny jest niestety dożywotnia; leczenie zapobiega jedynie uszkodzeniu mózgu.

Jeśli badanie Guthriego jest pozytywne, lekarz zleci dalsze badania, aby określić, jak poważna jest hiperfenyloalaninemia dziecka. Regularne badania krwi pozwalają wdrożyć środki zapobiegawcze w celu utrzymania poziomu fenyloalaniny na odpowiednim poziomie. Tymi środkami zapobiegawczymi są:
- specjalny substytut mleka dla dzieci;
- dieta pozbawiona fenyloalaniny; bez mięsa, ryb, serów i jajek (bogata w białka, a więc w fenyloalaniny) oraz małe, wymierzone porcje pożywienia niskobiałkowego, takiego jak warzywa, owoce, produkty zbożowe. Cukry i tłuszcze można jeść bez ograniczeń;
- specjalna mieszanka białek (zastępcza), z której usunięta jest fenyloalaniny;
- witaminy i suplementy minerałów.

Karolina J