Autyzm jest zaburzeniem rozwoju neurologicznego. Występuje predyspozycja genetyczna. Rodzeństwo osoby chorej na autyzm może mieć dzieci z tym zaburzeniem, prawdopodobieństwo, że taka sytuacja może nastąpić jest o 2-3% większe niż statystycznie. U chłopców objawy autyzmu mogą być powiązane z zespołem łamliwego chromosomu X - schorzeniem odziedziczonym po kimś z rodziny, związanym z mutacją chromosomu X.
Kobiety, które w czasie ciąży chorowały na różyczkę czy były zaatakowane wirusem cytomegalii, są bardziej narażone na to, iż urodzą dziecko z autyzmem. Choroba dziedziczna mózgu - stwardnienie guzowate, nerwiakowłókniakowatość oraz drgawki gorączkowe także powiązane są z autyzmem.
Badania pośmiertne i zdjęcia mózgu wykazały, że w mózgach osób autystycznych występują niewielkie zmiany strukturalne i funkcjonalne nieznanego pochodzenia. Jedna z wersji ukazuje, ze autyzmu związany jest z zaburzeniem czynności płatów czołowych, w miejscu gdzie informacje mają nadawane konkretne znaczenie- np. obraz domu jako budynku buduje powiązania emocjonalne, stwarzając obraz domu rodzinnego. Osoby autystyczne zwykle nie potrafią tworzyć takich powiązań.
Pewne doniesienia sugerowały, że szczepionka MMR (kombinacja szczepionek przeciwko chorobom wirusowym - odrze, śwince, różyczce) może u niektórych dzieci powodować autyzm. Te doniesienia były jednak nieprawdziwe.
Karolina J