Kobieta z ciężką fenyloketonurią może urodzić dziecko z uszkodzeniem mózgu, poronić lub urodzić martwy płód. Ryzyko to maleje gdy kobieta podczas ciąży, przed poczęciem dziecka stosuje dietę ubogą w fenyloalaninę.
Fenyloketonuria nie możemy zapobiec, jednaka wczesne jej wykrycie i leczenie może zapobiec większości powikłań. Jeśli oboje z rodziców cierpią na Fenyloketonuria, to prawdopodobieństwo, że dziecko będzie na nią chore wynosi 50:50. Wykonanie testu Guthriego w pierwszym tygodniu życia pozwala na rozpoczęcie wczesnego leczenia.
Jeśli od narodzin przestrzega się diety ubogiej w fenyloalanine dziecko będzie rozwijało się normalnie. W wieku dorosłym może być zalecana kontynuacja diety i coroczne badania kontrolne. Przed zajściem w ciąże kobieta z fenyloketonurią i jej rodzice powinni skonsultować się z lekarzami i dietetykami.
Karolina J