+medisa.pl - Encyklopedia Zdrowia | Forum | Nowotwory | Choroby | Fizjoterapia | Anatomia
medisa.pl » Fenyloketonuria » Powikłania, zapobieganie, rokowania i fenyloketonurii

Powikłania, zapobieganie, rokowania i fenyloketonurii

Kobieta z ciężką fenyloketonurią może urodzić dziecko z uszkodzeniem mózgu, poronić lub urodzić martwy płód. Ryzyko to maleje gdy kobieta podczas ciąży, przed poczęciem dziecka stosuje dietę ubogą w fenyloalaninę.

Fenyloketonuria nie możemy zapobiec, jednaka wczesne jej wykrycie i leczenie może zapobiec większości powikłań. Jeśli oboje z rodziców cierpią na Fenyloketonuria, to prawdopodobieństwo, że dziecko będzie na nią chore wynosi 50:50. Wykonanie testu Guthriego w pierwszym tygodniu życia pozwala na rozpoczęcie wczesnego leczenia.

Jeśli od narodzin przestrzega się diety ubogiej w fenyloalanine dziecko będzie rozwijało się normalnie. W wieku dorosłym może być zalecana kontynuacja diety i coroczne badania kontrolne. Przed zajściem w ciąże kobieta z fenyloketonurią i jej rodzice powinni skonsultować się z lekarzami i dietetykami.

Karolina J

Czy fenyloketonuria może ujawnic się dopiero w wieku dorosłym i dać objawy neurologiczne ? ~maksymilian
Mój synek ma podejrzenie fenyloalaninemii. najwyższy wynik z krwi miał 8 a teraz kiedy zaczął jesc mięsko td. wyniki są 2 albo 3 . od urodzenia jesteśmy bez diety *) prawidłowo się rozwija *)
mam pytanie jakie jest prawdopodobieństwo że kolejne dziecko tez bedzie chore...

dodam że oboje z mężem nie wiemy czy jestesmy chorzy na fenyloketonurie( nic takiego w naszych książeczkach nie ma, tylko że badanie wykonano ale wyniku nie ma ).
Bardzo prosz eo odpowiedz *) ~anya0203
Oboje Państwo są nosicielami wadliwego genu (choroba autosomalna recesywna), także w przypadku drugiego dziecka, jest duże prawdopodobieństwo wystąpienia choroby. ~medisa.pl
Spis pojęć | Kontakt
© +medisa.pl - Internetowa Encyklopedia Zdrowia
Medycyna + Choroby + Zdrowie