+medisa.pl - Encyklopedia Zdrowia | Forum | Nowotwory | Choroby | Fizjoterapia | Anatomia
medisa.pl » Urazy, uszkodzenia układu nerwowego » Pląsawica Huntingtona

Pląsawica Huntingtona

Choroba Huntingtona to postępujące i nieuleczalne zaburzenie genetyczne dotyczące systemu nerwowego. Znana jest również pod inna nazwą: pląsawicy Huntingtona. Choroba ta dotyka 1 osobę na 15 tysięcy.

Przyczyną wystąpienia pląsawicy Huntingtona jest degeneracja neuronów spowodowana gromadzeniem się niewłaściwej formy białka - huntingtiny. Choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco, ujawnia się w heterozygot. Choroba objawia się w wieku dojrzałym, w wieku 35-45 lat. Od momentu rozpoznania średni czas przeżycia to 16 lat. Chorobę nie można leczyć.

Objawy pląsawicy Huntingtona

Pierwsze objawy pląsawicy Huntingtona zwykle pojawiają się pomiędzy 35. a 45. rokiem życia. Jest to drażliwość, niezgrabne ruchy, depresja oraz zaburzenia pamięci. Następnie pojawiają się kolejne objawy, takie jak: niewyraźna mowa, tiki, zaciskanie i rozwieranie pięści (chory wypuszcza przedmioty z rąk) oraz ruchy mimowolne. Śmierć spowodowana zazwyczaj niewydolnością serca, zapaleniem płuc lub innymi powikłaniami, następuje po 15-20 latach. Początkowo chory odczuwa zaburzenia nastroju, problemy z zapamiętywaniem i przypominaniem. Później występują objawy neurologiczne: niekontrolowane ruchy palców, stóp, twarzy, tułowia oraz trudności z chodzeniem i zachowaniem równowagi.

Obecnie jest już znana mutacja genetyczna prowadząca do choroby Huntingtona, istnieją także badania potwierdzające jej obecność. Z powodów, iż objawy pojawiają się dość późno, i braku skuteczności leczenia sensowność wykonywania tych badań budzi duże wątpliwości i jest aktualnie kwestią sporną. Osoby, u których wykryto chorobę Huntingtona, muszą w przyszłości stawić czoła postępującej i nieuniknionej chorobie, a także pogodzić się z wczesnym zakończeniem kariery zawodowej. Właśnie z tych powodów gdy lekarz podejrzewa tę chorobę, wiele osób nie zgadza się na wykonanie badań.

Jeśli u rodziców wykryto chorobę Huntingtona istnieje 50-procentowe prawdopodobieństwo, że ich dzieci również będą na nią chore.

Monika K, Karolina J

Moja mama jest chora, mam jeszcze siostrę, boję się jak będzie wyglądała nasza przyszłość, nie wiem czy to właśnie ja mam geny odpowiedzialne za tą chorobę.. Jak to sprawdzić? ~zmartwiona
Mam duże problemy z równowagą, skłonność do depresji, drażliwość, coraz słabszą pamięć i koncentrację, drżenia rąk i nóg. Często coś mi wypada z rąk. Czy to pląsawica Hundingtona??? ~Magda
Witam! moj dziadek miał własnie PH! miał on czwórkę dzieci! mój ojciec jest najstarszy ma 43 lat następnie ciotka ma 41 lat i ciotka i wuja... przed 40.
ciotce tej która ma 41 lat choroba ujawniła sie już ok 8 lat temu obecnie jej choroba bardzo szybko postępuje.... i mam takie pytanie czy jesli ciotka jest mlodsza a ojciec starszy i jej cjoroba juz dawno sie ujawnila to ojciec uniknąl tej strasznej choroby???? i czy w takiej sytuacji ja i moje rodzeństwo jest równiż narażone na pląsawice huntingtona !!! mam pytanie czy jeśli dziadek byl chory a moj tata np juz nie to czy wnuki mogą ta chorobę odziedziczyć?
proszę o szybką odpowiedż ~Przerażona
Spis pojęć | Kontakt
© +medisa.pl - Internetowa Encyklopedia Zdrowia
Medycyna + Choroby + Zdrowie