Skóra pergaminowa (Xeroderma pigmentosum) ta charakteryzuje się wczesnym wystąpieniem objawów, które pojawiają się już przy pierwszym kontakcie dziecka ze światłem słonecznym. Zmiany skórne dotykają zazwyczaj twarzy oraz odsłoniętych okolic skóry. Pojawić się mogą plamy przypominające piegi, różnego rodzaju odbarwienia i plamy skórne, zaniki skórne, częste oparzenia słoneczne, suchość skóry a także przedwczesne się jej starzenie. Zgrubiały zrogowaciały naskórek po złuszczeniu się ukazuje cienką, białą i połyskującą skórę. Może pojawić się również bolesność oczu, fotofobia a także częste zapalenie spojówek. Do objawów neurologicznych zaliczyć można głuchotę, opóźnienie umysłowe, mikrocefalię, spastyczność hipo- lub arefleksję a także pląsawicę.
Osoby cierpiące na skórę pergaminową są zdecydowanie bardziej narażone na wystąpienie czerniaka złośliwego, różnego rodzaju mięsaków, raka podstawnokomórkowego a także raka kolczystokomórkowego skóry.
Marta P