Hemofilia jest skutkiem błędu w genach. Organizm nie wytwarza białek umożliwiających powstanie trwałego skrzepu krwi (czynników krzepliwości VIII lub IX).
Hemofilia jest chorobą dziedziczną. Wadliwe geny są przekazywane z chromosomem X. Kobiety wyposażone w dwa „iksy”, jeśli nawet odziedziczą jeden chromosom z uszkodzonym genem, to zazwyczaj mają prawidłową wersję genu na drugim. Dlatego częściej chorują mężczyźni, którzy mają tylko jeden chromosom X. Ryzyko, że odziedziczą go po matce - nosicielce, wynosi 50%.
Monika K