medisa.pl » Galaktozemia » Galaktozemia
Galaktozemia
Galaktozemia jest to choroba dziedziczna, autosomalna recesywna. Przyczyną galaktozemii jest niedobór enzymu, który bierze udział w przemianie galaktozy - cukru zawartego w laktozie, która jest składnikiem mleka. Choroba objawia się niezdolnością organizmu do przekształcenia galaktozy w glukozę. Spowodowane to jest brakiem enzymu galaktozo-1-fosforanourydylo-transferazy (G-1-UPT) lub galaktokinazy. Gromadzący się galaktozo-1-fosforan działa toksycznie na organizm ludzki.
Marta P
Moja dziewczyna ma galaktozemie i powiedziała że przy tej chorobie nie może mieć dzieci, a ja niewiem czy to prawda ~Piotr
Tak to prawda .dziecko też będzie miało tą chorobę . ~Widz
Jeżeli ma niewydolność jajników to będzie ciężko ,ale sama galaktozemia nie wyklucza dzieci.Aby zaistniała choroba u dziecka to partner musiałby być nosicielem galaktozemi.Jeżeli dziewczyna ma galaktozemie to powinna być pod opieką Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie i tam najlepiej pytać o wszystko. ~kania
Forum chorób metabolicznych
- Forum chorób metabolicznych
- Hipotermia
- Fenyloketonuria
- Hiperfenyloalaninemia u dziecka
- Acyduria metylo-malonowa
- Choroba metaboliczna-hipermetioinemia u dziecka
- Bóle brzucha u dołu żeber i pod pępkiem u dziecka
- Ciemne oczy i ciemne włosy przy fenyloketonurii
- Podejrzenie o fenyloketonurię u noworodka
- Dieta dziecka przy fenyloketonurii
- Dieta przy hemochromatozie
