Forum o Fenyloketonuria

Komentowany artykuł:
Fenyloketonuria

Pisząc o objawach należy dopisać ze sa to objawy NIE LECZONEJ !!!fenyloketonurii, pacjent leczony od urodzenia nie różni się niczym od zdrowego człowieka!!! ~tatafenylaczka

Jestem z chłopakiem chorym na Fenyloketonurie i niczym się nie różni od zdrowego człowieka . Stosuje odpowiednia diete od urodzenia i jest wszystko wporzadku , funkcjonuje jak normalny człowiek bez żadnych zaburzeń *)
pozdrawiam ~nieznajoma

mam 2,5 letnią córkę ma podwyższoną fenyloketonurię norma jest do 4. ale zachowuje się normalnie jak zdrowe dziecko, jest pod stałą obserwacja lekarza, co jakiś czas pobieram jej krew na bibułę i wysyłam do labolatorium. jak jest zdrowa to wskaznik wychodzi poniżej 4 ale jak tylko zachoruje lub szły jej zęby i wtedy pobrałam jej krew to wskaznik sie podnosił. nie ma żadnej diety nie bierze żadnych lekarstw żyje jak zdrowe dziecko. ~ASIA

ja też jestem chora na fenyloketonurię mam 20 lat i jestem normalna nie różnię się niczym od innych może czasami pamięc zawodzi ale tyle jestem normalna od dziecka rodzice starali sie stosowac nam diete ( ja i moja siostra jestesmy chore) no ale niestety jadlysmy te kaszki wszystkie starajac sie zbic poziomy dopiero po kilku latach lekarze powiedzieli ze to co my jemy jest kategorycznie zabronione w naszej chorobie. na badania jezdzilismy od malego do warszawy niecierpialysmy tego ciagla spiewka lekarzy do dzis to slysze ,, urodzicie potwory jak nie bedziecie stosowac diety,, no a teraz sie boje jestem normalna ale boje sie ze moje dziecko bedzie chore niechcialabym tego. rodzina po jakims czasie przestala reagowac na wezwania do badania do dzis tam nie jezdze niechce ich sluchac. co smieszne lekarze sami stawiaja oczy ze zdziwienia kiedy dowiaduja sie jak dobrze sobie radzimy w szkole i wogole . chyba do tej pory jestesmy dla nich zagadka. ja nawet zaczelam sie zastanawiac czy ja wogle jestem chora. moi rodzice chyba nie zwracali zbytnio uwagi na diete itp a teraz boje sie ze moje dziecko moze byc chore lub co gorsza jak mowili lekarze okaże sie ,,potworem,, ale dzis wiem ze nawet jesli bedzie chore na pewno od urodzenia bede stosowac diete nie popelnie tego bedu co rodzice. chcialabym zeby bylo w pelni zdrowe. ~sylwia

Jestem przerażona ,my również dostaliśmy wezwanie do powtorznia badania ,cały czas mam nadzieję że w szpitalu za pierwszym razem żle nasączyli bibulkę i dla tego chcą powtórzyć badanie ,a najgorsze jest to że trzeba czekać do 21 dni na odpowiedz.Czy można to jakoś przyśpieszyć? ~Mama26

Jestem mama 7 letniego Jasia.Moj synek jest chory na fenyloketonurie.Chodzi do przedszkola od wrzesnia pojdzie do pierwszej klasy.Rozwija sie jak kazde zdrowe dziecko.Potrafi liczyc,dodawac,odejmowac.Boje sie troche jak to bedzie w szkole czy nie bedzie podjadal,tego co maja inne dzieci.Coraz czesciej pyta dlaczego musi miec djete a jego siostra nie.Tlumaczymy mu jak tylko potrafimy i synek to rozumie.Jest bardzo dojrzaly jak na swoj wiek.Pamietam jak dzis gdy dostalismy telegram z Krakowa,ze konieczne jest powtorzenie badanie.To byly najgorsze chwile w naszym zyciu.Ale nie poddalismy sie.Wiele lez wylalam pytzjac dlaczego?Ale coz...tak musi byc i pogodzilismy sie z tym.Jas jest wspanialym chlopczykiem i niczym nie rozni sie od swoich rowiesnikow.... ~Kinga

Mam23 lata i ma fenyloketonurię. Z biegiemlat mogę powiedzieć że ta choroba nie jest straszna.Wystarczy tylko prawidłowo stosować dietę i być pod opieką specjalistów. Nauczyłam się zyc z fenyloketonuria. Nie dziwię się że mamy ktore dowiaduja sie ze ich maluszek ma to schorzenie bardzo sie boja.Ale na pocieszenie powiem ze moja mama wychowywala mnie zupelnie sama i poradzila sobie.Nawet nie mogla liczyc na pomoc rodziny...tak wiec Drogie Mamy wierzę że i Wam się uda:)powodzenia ~Justyna:)

Witam dzisiaj przyszło mi z laboratorium ze moja córeczka jest podejzana o tachorobe,jestem przerazona w poniedziałek ma miec pobrana krew z pietki odrazu wysle,i poczekam na wynik tak bardzo sie boje mam nadzieje ze wynik bedzie negatywny ~Patrycja

Czy po 17 roku zycia mozna jeszcze miec jakies problemy jesli tej diety sie nie stosuje ? bo od jakiegos czasu mam mocne bole glowy i ciezko mi sie skoncentrowac troszke sie boje ~Ania

Czy moze byc dziecko chore gdy ojciec byl chory na fenyloketonurie? ~Kasia

Oczywiście ze może być chore, fenyloketonuria jest chorobą genetyczną. ~medisa_pl

Więc diete powinno się stosować do 21-ego roku zycia poniewaz jeszcze wtedy dojzewamy. A co do wypowiedzi Kasi to trzeba bylo by sprawdzic czy nie jestes nosicielka choroby, bo jesli jestes zdrowa to dziecko ma duze szanse by urodzic sie zdrowym a jesli jestes nosicielka to 50-50 ~RobY

Witam jestem matką trzyletniej dziewczynki chorą na fenyloketonurie (kwasica propionowa).Powiem szczerze, że choć minęło juz tyle czasu odkąd się dowiedziałam to nie potrafię sobie dać z tym rady.Dziecko ma problemy z gryzieniem wszystko musi mieć na papkę próbuje ją nauczyć ale jest wielki problem bo jak tylko poczuje w buzi że to kawałek czegoś odrazu wypluwa.jesli miał ktoś taki problem prosze o pomoc ~ewa

A co jeśli kobieta jest chora na fenyloketonurie i jest w ciażt a jej mąż jest zdrowy? jak duze jest zagrożenie? ~cinek

Witam
jestem ojcem 28 letniego syna chorego na fenyloketonurie. stosowalismy diete do 18 roku życia.syn jest w zwiazku z dziewczyna. rozwoj jego jest prawidlowy.
czy powinien sie przygotowac w szczegolny sposob przed ewentualnym poczeciem dziecka?
pozdrawiam ~roman

Większą rolę gra fakt, jeśli to kobieta ma PKU. Jeśli zamierza zajść w ciążę. Jednak warto zapytać lekarzy co warto zrobić, aby mężczyzna z fenyloketonurią, zminimalizował potencjalne szanse na "przekazanie" dziecku choroby. Polecam również wybranie się na warsztaty odnośnie świadomego macierzyństwa z PKU. :) ~Karolina

Czesc wszystkim jestem mama 4letniej corki ktora ma fenyloketonurie! Mam pytanie czy wy tez mieieliscie probem o dostanie orzeczenia z punktem 7 i 8 ! Pozdrawiam ~Sylwia

Dietę niskobiałkową należy stosować przez całe życie. Błędne jest stwierdzenie że dietę niskobiałkową stosuje się do 21 roku życia. Nie stosowanie diety w dorosłym życiu powoduje brak koncentracji, zaburzenia koordynacji ruchowo - wzrokowej, problemy ze snem, nadpobudliwość, wahania nastroju.Mam syna (16 lat) chorego na fenyloketonurię. ~Ania

Witam.
Chciałem napisać że też mam tą chorobę. Od 10 roku życia nie stosowałem diety niskobiałkowej. Teraz mam 30 lat. Zastanawiam się czy wrócić do diety (ograniczam produkty wysokobiałkowe) ale musze to jeszcze przemyśleć. Pozdrawiam wszystkich chorych na fenyloketonurię. :) P.S. w dotychczasowym życiu nie narzekałem na problemy zdrowotne lub złe samopoczucie. :) ~martini

Witam,ja rowniez mam chora coreczke,która ma 4 miesiace,chciałam zapytać czy wam rowniez te poziomy fenyloalaniny podnosily sie czesto? i czy to nie przeszkadza w rozwoju? ~karola

Cześć.
Jestem chory podobnie jak inni wypowiadający się tu ludzie. Kiedy czytam co tu piszą niektórzy o nieprowadzeniu diety czy możliwości jej odpuszczenia po 21 roku życia to robi mi się słabo. Jeśli nie przestrzegacie diety odpowiedniej do tolerancji którą macie, z każdym dniem spada Wasz iloraz inteligencji oraz ogólnie Wasze możliwości intelektualne. Jeśli chcecie żeby Wy czy Wasze chore dzieci miały jednak jakąś przyszłość przed sobą, proponowałbym jednak zadbać o odpowiednią dietę i preparat. Nikt oczywiście nie mówi że ma być to całkowicie ścisła i bezkompromisowa dieta. Sam często czasem wyjdę ze znajomymi na pizzę, ale trzeba co umiejętnie robić. Sprawdzoną metodą jest obniżenie około 3-5 dni wcześniej poziomu fenyloalaniny we krwi do minimum u dorosłego człowieka. Po zjedzeniu pizzy skacze do góry, lecz wciąż mieści się w tolerowanym zakresie. Nie polecam takich metod na dzieciach - rozwijają się i ryzyko jest zbyt duże.
Podsumowując - nie ma co niszczyć sobie życia na dłuższą metę, dieta jest bardzo ważna bez względu na to co Wam inni będą o niej mówić. Pozdrawiam. ~Przemek

Witam Justynka fakt w wieku kilkunastu całkiem inaczej się to odczuwa chorobe i wogóle, ale dzieci czy noworodki mają ciężko bo bardziej na nie trzeba uwarzać i szybciej widoczne są zmiany. Też jestem chory na tą chorobe ale o tym by można było bardzo dużo pisać i pisać 23luteto 2013 roku będe miał 28lat. jeśli ktoś ma ochotę ma na popisanie na ten temat zapraszam, na e-maila chętnie podziele się swoimi doświadczeniami jak i porażkami . Krzysiek :)) Podkarpacie ~Krzysiek

A powracają co pisałem to diete cały czas stosuje od urodzenia krzysiek ~krzysiek

Jestem mama 38 córki chorej na fenyloketonurię.w czasach gdy była leczona zalecenia stosowania diety było do 10 roku życia.Teraz zalecają do końca życia.Córka skończyła szkołę specjalną,bardzo choruje,leczy się psychiatrycznie,ma zaburzenia osobowości,teraz ma problemy z chodzeniem,ma zaburzenia równowagi. Nie jest dobrze,zmiany w mózgu są znaczne.Dwa lata temu próbowała przejść na dietę ale nie dala rady.Jest ciężko a będzie jeszcze gorzej. Jeśli macie dzieci z ta choroba pilnujcie diety do końca życia. ~Ewa

Przestrzeganie odpowiedniej diety, która nie zawiera fenyloalaniny, zapewnia, że dotknięte tym zaburzeniem dziecko rozwija się prawidłowo.
- Dziecko na diecie bezfenyloalaninowej popadnie w kacheksję i hiperfenyloalaninemię...
Istnieje prawdopodobieństwo, że dorośli, urodzeni przed rokiem 1960, którzy nie byli badani ani leczeni, mogli być upośledzeni umysłowo.
- Przesiew noworodkowy na terenie całej RP funkcjonuje od 1985 roku, pilotażowy w IMiDz od 1963r.

Objawy występujące podczas fenyloketonurii to:
- wysypka podobna do wyprysku dziecięcego.
- tzw. mysi zapach potu i moczu.
- niski wzrost, płaskie stopy i mała głowa.
- niemowlęta mają często niebieskie oczy i jaśniejsza skórę i włosy niż inni członkowie rodziny.
- objawy neurologiczne i upośledzenie umysłowe.

-Konieczne jest odnotowanie małego szczególu, pani Karolino J, że są to objawy nieleczonej PKU. Jaki cel przyświeca umieszczaniu takiej informacji na forum, jest to co najmniej nieodpowiedzialne... ~Odpowiedzialny autor

Moja córka skończy w 2013r. 18 lat. Od chwili diagnozy jest na diecie spacjalistycznej. Do wieku wczesnoszkolnego poziomy miała prawidłowe, w okresie dorastania i dojrzewania było trochę problemów z przestrzeganiem diety (jest niejadkiem!), piciem preparatu, zwłaszcza kiedy trzeba było się przestawić na inny rodzaj. Obecnie uczy sie w II klasie liceum, czasem zdarzają sie podwyższone poziomy, ale jest to wynik niedojadania(cały dzień poza domem), nierównomierne rozłożenie posiłków. Z nauką radzi sobie nieźle, czasem są problemy z pamięcią, koncentracją. Córka niewiele je z tego co może, bo po prostu stwierdza, że nie lubi, i koniec, nie może przełamać się do nowych smaków, pojawiło sie to w okresie przedszkolnym. Podsumowując: CHORZY I ICH RODZICE PRZESTRZEGAJCIE ŚCIŚLE DIETY PRZEZ CAŁE ŻYCIE!!!! Ta choroba jest niewidoczna, ale podstępna, sieje spustoszenie w organizmie, a potem jest już za późno. Nam jest trudno przestrzegac dietę kiedy córka je niewiele, ma jeszcze bardzo niską tolerancję - 320, ale pilnujemy ważenia, liczenia, mimo, że już ma tyle lat. Jej prawidłowy rozwój, osiągnięcia i perspektywa zdrowia są bezcenne. pozdrawiam wszystkich fenylaków. ~Mama

Hehe nie podałem e-maila :P , a co do komentarza wyżej to się zgodze z tym, a co do liczenia hm ja nie zliczam tylko już sam wiem po sobie że to ma mniej więcej Tyle a inny produkt tyle. Kwestia przyzwyczajenia:) Pozrdo z Podkarpacia dla Fenylaków :)).. ~krzysiek

Nie podal pan e-maila?? ~aga

- aga- już podaje e-maila proszę ;). Chętnych i Ciekawych jak to ja to robię zapraszam Krzysiek ~krzysiek

I się napodawałem podałem e-maila i mi go usuneli już któryś raz !!! nie ładnie z waszej strony Pajace, forum jest żeby sobie pomagać a usuwają kontakt z innymi Krzysiek!! ~Krzysiek

Od razu się to lepiej czyta:)
Jak już wcześniej pisałem, też jestem chory. W tym roku kończę 20 lat, jestem uczniem 4-tej technikum i piszę niedługo maturę - wszystko na dobrej drodze. Dlaczego? Dzięki diecie. Raz w życiu miałem wynik wysoki (ponad 30) ale od razu zauważyłem że to o wiele za duża cena.
Pamiętajcie że dieta jest najważniejsza. Czasy się zmieniają, pokus jest coraz więcej ale chorzy muszą trwać niestety (póki co) na tych warunkach.
Może kiedyś nam wynajdą jakiś konkretny lek :)
Pozdrawiam ~Przemek

Witam.Jestem mama Jasia chorego na fenyloketonurie.Jas chodzi do druiej klasy,uczy sie swietnie.Jego rozwoj tez jest ok.Ale nie to spedza mi sen z powiek.Moj synek coraz czesciej pyta dlaczego On jest inny niz dzieci z Jego klasy.Dlaczego nie moze jestc batonow z reklam tv.Czemu nie moze czekolady, mleczka z reklamy, kolorowych platek do mleczka.Tlumacze Mu jak tylko potrafie,ze ma swoje mleko,swoja czekolade,ze dieta jest bardzo wazna jak chce byc zdrowym.Jas niby rozumie,przytakuje,ze wie a mi serce peka.Jak mam Mu tlumaczyc,ze nie moze jechac na kilkudniowa wycieczke klasowa bo kto bedzie Mu gotowal,szykowal preparat.I nie mowcie mi,ze zrobi to pani,ktora mimo,iz mowilam jej o chorobie Jasia tak naprawde nie wie o niej nic i pewnie niewiele Ja to obchodzi.Ja tez nie zawsze moge jechac z synkiem.Jak radzic sobie z takimi codziennymi problemami,ktore moze dla innych wydaja sie smieszne ale nie dla mnie.Plakac mi sie chce jak moj Jas patrzy na reklamy na ktorych dzieci zajadaja sie kolorowymi pysnosciami o ktorych On moe tylko pomarzyc. ~smutna mama

Witam mamo Jasia. Moim zdaniem powinnaś odpuścić na razie wysyłanie synka na wycieczki kilkudniowe póki jest taki młody. W zamian zabierz go czasem na jakąś wycieczkę i pokaż mu jak się odnosić z jedzeniem, żeby przede wszystkim to on się przełamał. Z tym że nie rób z niego "niezależnego". Nie pokazuj mu że jest inny i że nie ma się czego wstydzić, tylko minimalizuj problem jego choroby tak, żeby on wiedział że to tak naprawdę nic. Moim zdaniem to najważniejsze.
Co do samych wycieczek szkolnych, z czasem będziesz musiała wysłać go na taką, więc zaufanie jest konieczne:) No, ale na razie myślę że jest na to zbyt młody. ~Przemek

Ja wiem ze moze to co napisalam wydaje sie smieszne,ale dla mnie to naprawde przykre patrzec jak cierpi moj synek.O wyslaniu Jasia na wycieczke narazie nie mysle.Chodzilo mi o to,ze taki problem wczesniej czy pozniej sie pojawi.I to mnie przeraza.Kazda uroczystosc w szkole Jasia jest dla mnie przykroscia.Jas niby naprawde nic nie mowi,ale ja wiem ze tez cierpi.Wszyscy nasi znajomi wiedza o diecie Jasia.Jezdzimy na wczasy,chodzimy w gory,ale zawsze jestem ja.Boje sie jak to bedzie jak Jas pojedzie sam.Kiedys gdzies czytalam,ze w jakims przedszkolu panie gotowaly specjalnie dla dziecka z fenyloketonuria.Jest to dla mnie ewenement.Ja bedac z synkiem w szpitalu(opracja wyciecia wyrostka robaczkowego)z domu przywozilam Mu jedzenie bo nikt nie mial pojecia o czym ja mowie.To jest przykre.Poki co Jas zdany jest tylko na mnie i na najblizsza rodzine. ~mama Jasia

Przemku.Jak Ty radziles i radzisz sobie z pokusami.Ja zdaje sobie sprawe,ze bedzie taki czas,ze Jas bedzie sie buntowal,stawial.Co wtedy?Jak ja jako mama mam sobie z tym radzic?Przeciez nie bedzie mnie zawsze przy synku... ~mama Jasia

Nie będzie tak źle jeśli go z tym oswoisz. Nie możesz być nadopiekuńcza, musisz dać mu decydować... Wiesz przecież na czym to polega na pewno o wiele lepiej ode mnie - dzieci się nagradza, nie kara. Nie może źle skojarzyć specjalnego jedzenia i preparatu bo jak się do tego uprzedzi to będzie przestrzegał diety ale tylko przez Ciebie i tylko kiedy jesteś z nim.
Co ja mogę powiedzieć... Nie powinienem publikować swoich metod, ale skoro jestem "wśród swoich" to myślę, że mogę wymienić się kilkoma sprawdzonymi pomysłami.
Na początku chcę powiedzieć że nie zawsze miałem idealne wyniki. Mimo że mnie wychowano tak, że rozumiałem zawsze że dieta jest potrzebna i konieczna to jednak nie mogłem się z tym pogodzić... Wiadome - podjadałem czasem ale nie na taką skalę żeby mi to zaszkodziło. Niestety kiedy poszedłem do średniej szkoły zaczęły się schody - wspólne wypady do pubów ze znajomymi, wypady do pizzerii, restauracji czy nawet głupi popcorn w kinie. Wszystko to paskudztwo szkodziło i niestety zacząłem czuć ciężar tego co robię. Nie wiem jak to jest w innych przypadkach, ale u mnie skutkowało to zmniejszeniem się inteligencji. Tak, kiedyś byłem bardziej inteligentny niż jestem teraz. Po tych sytuacjach na szczęście miałem jeszcze na tyle oleju w głowie że zacząłem kombinować. Konkretnie rzecz biorąc, chciałem zachować wyniki w normie i jednocześnie nie rezygnować z wyjścia na pizzę ze znajomymi:) Po ogromnym wysiłku i tygodniach spędzonych w obliczaniach wymienników i dopasowywania ich do mojej tolerancji opracowałem idealny dla siebie harmonogram żywieniowy, który stosuję przed wyjściem na pizzę. Chodzi tu o to, że powiedzmy mamy dziś wtorek, a ja wiem że w piątek pójdę ze znajomymi na pizzę. Wiedząc o tym wcześniej, mogę zbić poziom fenyloalaniny we krwi na tyle, żebym mógł zjeść pizzę i dzięki temu nawet po zwiększeniu się, poziom ten pozostaje nadal w normie:)) Konsultowałem to oczywiście z moją lekarką i cóż mogła zrobić, pogratulowała mi tylko.
Jednak taka metoda wymaga sporo pracy i częstych kontroli, bo jak wiadome tolerancja się zmienia no i jeśli ktoś ma ją niską bo nie ma sensu tak nią manipulować bo różnie może się to skończyć...
Wracając do radzenia sobie z pokusami... Nie uchronisz go przed światem. Wiadome że cierpisz, ale niestety najgorsze przed Tobą. Jeśli pomyślę o sobie, pamiętam że w podstawówce działała na mnie najbardziej czekolada, w gimnazjum jakieś różne chrupki no i dalej już wiesz. Jak sobie radziłem z początku? Starałem sam się nad tym panować... Moja mama raczej miała bardzo ograniczony wpływ na to co robię, jeśli będziesz chciała we wszystkim wyręczać syna i na siłe pokazywać że jest inny, zrobisz mu wielką krzywdę. Pamiętaj że nikt nie chce się wyróżniać a dzieci tym bardziej, włącznie z młodzieżą. Pamiętam że mnie zawsze trafiało, kiedy mama bardzo odnosiła się z moją chorobą przy moich znajomych w sposób pośredni czy bezpośredni wciskając mi na siłę specjalną bułkę na oczach znajomych lub jakieś robienie ze mnie ofiary - to coś czego nienawidziłem i często to był powód tych buntów o których sama wspomniałaś.
Jak widzisz za dużo powiedzieć tak naprawdę nie umiem bo jeszcze za młody jestem, nie mam doświadczenia z dziećmi chorymi na to i mam nadzieję że mieć nie będę, to bardzo trudne wyzwanie i szacunek dla Twojej osoby że podjęłaś się tego.
Jeśli masz jeszcze jakieś pytania czy czegoś nie dopowiedziałem pisz śmiało, co jakiś czas tu zaglądam:)
Pozdrawiam i życzę wytrwałości. ~Przemek

Przemku.Strasznie Ci dziekuje.Dla mnie wazne a w zasadzie najwazniejsze jest to,ze Moj synek ma szanse na prawidlowy rozwoj.Czytajac to co piszesz wiem,ze super z Ciebie chlopak.Najbardziej balam sie tego,ze Jas moze byc uposledzony psychiczne.Pamietam jakby to bylo dzis.Telegram z Krakowa i straszna diagnoza.Tyle sie wtedy naczytalam. o tej chorobie.Ale dzieki Tobie wiem,ze Jas bedzie zdrowym,inteligentnym chlopcem.Dziekuje Ci Przemku:) ~mama jasia

Ciesze się że mogłem pomóc:)
Warto żebyś też uświadamiała mu to co przyda mu się później. Mi na przykład rodzice jakoś zapominali wspominać o tym, że będę musiał koniecznie pracować z umową o pracę, bo potrzebuje ubezpieczenia. Ważne jest żeby zawsze miał ubezpieczenie, bo jeśli je straci - straci refundowanie preparatu. To tak jeszcze nawiasem:) ~Przemek

Dzieki Przemku.Na pewno jak przyjdzie na to czas uswiadomie Mu to:).Pozdrawiam i zycze Wesolych Swiat Wielkanocnych. ~Kinga

Przemku, dzięki za dobre słowo. My z naszym Tomkiem właśnie zaczynamy drogę przez fenyloketonurię. Dałeś nadzieję. Dziękuję! ~Marcin

Witam! mam 25 lat i tez mam fenyloketonurię:) a na dodatek niedługo zostanę mamą:) bardzo sie cieszymy z mężem:) chcialam wszystkim powiedziec ze zycie z ta choroba nie jest takie straszne!I WSZYSTKO JEST DOBRZE GDY TYLKO ZACHOWUJE SIE DIETĘ!!Pozdrawiam ~Justyna

Szukam koloni dla dzieci chorych na PKU. Czy ktoś może mi podpowiedzieć ~mama iki

Mama iki, poszukaj fundacji - one czasem organizują kolonie (nawet byłem na jednej) aczkolwiek nie polecam:P
Pozdrawiam ~Przemek

Witam urodzilam 5 lat temu syna z fenylokutenuria na poczatku wyniki byly w normie niemial zadnej diety teraz ma 5 lat i okazalo sie ze poziom sie podniusl musi miec diete specjalne produkty ,ale mam problem on niechce ich jesc boje sie ze to tez moze mu zaszkodzic pomuscie ~mama28

Przyzwyczai się z czasem:) Chleb grzej w mikrofalówce, żeby był miękki - najważniejsza rada ode mnie.
Nic nie poradzisz, musisz go zmusić. Jak? To już Ty mi powiedz, w końcu jesteś matką:) ~Przemek

Czesc ja mam 28lat i tez jestem chory na fenyloketonurie nie stosowalem rygorystycznej diety jadlem niskobialkowe chleby tez normalne i preparaty pilem odkad mialem 6lat i jakos nie stalo mi sie nic nauczylem sie jezyka hiszpanskiego sam w domu, teraz jem to co inni bo niestac mnie na kupno dietetycznych chlebow czy maki i mic samemu tez najlepszy preparat przestal byc refundowany wiec dostalem inny pije go gdy mam ochote czasem nie chce mi sie ale jem normalnie ograniczam ilosc fenyloanaliny czli gumy do zucia napoje ze slodzikami aspartam co to bardzo szkodzi. ktos chce wiecej sie dowiedziec to piszcie do mnie na meila to pomoge poradze chjcialbym poznac ludzi chorych w wieku doroslym by dowiedziec sie jak oni zyja z ta choroba piszcie ~Filip

Cześć... Od 3 miesięcy jestem w Anglii, moje wcześniejsze wypowiedzi widać wyżej... Wszystko trafił ..... :( Prawie nie pije preparatu, jem jedzenie którego jeść nie powinienem. O dziwo czuje sie nie najgorzej :O Wbrew temu co myślałem nie mam specjalnych problemów z koncentracją i bez problemu funkcjonuje. No ale jednak za szybko to wszystko się potoczyło i na szczęście za tydzień będę w Polsce znów, mam nadzieję dbał o swoją dietę. Wole nie ryzykować takich czynności na dłuższą metę bo teraz może i nic się nie dzieje, ale lepiej żeby się nic dziać nie zaczynało:) Potem już tego cofnąć nie będzie można i kicha. Jednak rozumiem ludzi którzy jedzą normalnie, teraz też sam się o tym przekonałem. ~Przemek

Witam.Z tym chlebem grzanym w mikrofalowce to prawda. Moj 9 letni synek je tylko taki. bardzo go lubi.Sa rozne rodzaje chleba moze trzeba trafic na odpowiedni zeby dziecko go polubilo?Pozdrawiam. ~Kinga

Mam chłopaka chorego na fenyloketonurie stosuje diete chcialabym wiedziec czy mozemy miec problemy kiedys jesli bedziemy sie starac o dziecko i czy jakis mezczyzna chory ma dzieci i sa zdrowe jesli kobieta nie jest chora ~Gosik

Gosik - Dziecko jest chore, kiedy oboje rodziców jest nosicielami. Jeśli jesteś chory nie znaczy to, że jesteś nosicielem. Jeśli jednej z rodziców jest nosicielem, dalej nic. Nawet jeśli rodzice dziecka są nosicielami, to wciąż jest 25% szansy że będzie chore. (25% na chore, 25% na zdrowe i 50% na nosiciela) ~Przemek

Dziekuje ci bardzo za informacje. ~Gosik

Co by się stało gdyby małymi krokami wprowadzać normalne jedzenie osobie dorosłej ma to skutki uboczne? ~Gosik

Najpierw miałby problemy z koncentracją i skupianiem się, potem z pamięcią aż byłoby coraz gorzej. Chyba. ~Przemek

Witam, czytałem na kilku forach, że ludzie chorzy na fenylokietonurie przerywają diete czytałem ten jeden artykuł jak to lekarz się wypowiadał, że najlepiej powiedzieć o tym lekarzowi prowadzącemu niech on swoją opinie wyrazi. Ten lekarz tam pisał żeby przestrzegać ostro diety do 21 roku życia bo mózg się rozwija. mam 19 lat jest ktoś kto nie stosuje diety jeśli tak to czy wgl nie pije tych preparatów którym nam chorym zalecają? Jedzą chlep jak inni i wgl Czy jednak zostają przy swoim chlebie tylko pozwalają sobie na małe co nie co? ~Kamil

Podobno, że jak się stosuje diete od urodzenia do tego 21 roku życia to potem można ją przerwać ale zalecane jest od czasu do czasu badanie tej fenylolainy.

Może ktoś więcej o tym napisać przerwał ktoś to diete jakie potem były skutki? ~kamil

Witam,czytam Wasze wypowiedzi i czuję trochę mniejszy strach przed diagnozą u mojego synka. Tymek urodził się w styczniu 2013 roku i pierwsze wyniki w kierunku tej choroby wyszły negatywne.dziś ma jedenaście miesięcy i dano mi do zrozumienia, że syn ma dziwny zapach"mysi". jutro będziemy pobierać ponownie krew na bibułkę. Jestem przerażona. Nikt w naszej rodzinie nigdy nie chorował na fenyloketonurię. Ja byłam prowadzona w ciąży przez endokrynologa z powodu nadczynności tarczycy ale wyniki zawsze były w normie. Czy moja choroba mogła w jakiś sposób wpłynąć na ewentualną syna? ~smutna mama

Smutna mamo a co to za różnica jaka jest przyczyna? To, że synek ma fenyloketonurie to nie koniec świata. Może się mylę, ale brzmi to tak, jakbyś chciała się upewnić czy to Twoja wina. Tak czy siak, ma takie same szanse na normalne życie jak każdy inny człowiek i to Ci powinno wystarczyć:)
Pozdrawiam. ~Przemek

No ale można przerwać te diete po 21 roku życia próbował już ktoś? stało się komuś coś?


No odpowie ktoś? ~kamil

Co jeśli dorosły człowiek nie będzie stosował tej diety jakie są skutki takie same jak u noworodka? ~kamil

Skutki odstawienia diety w wieku 19 lat nie są takie jak u noworodka, który byłby upśledzony umysłowo i ruchowo, są mniejsze ale rónież nieodwracalne Obniżenie koncentracji i IQ, Kamilu pamiętaj że fenyloalanina któej Twój organizm nie rozkłada działa toksycznie na mózg!
Pozostaje nam czekać aż wreszcie ktos wymyśli lekarstwo, enzym który będzie można podawać chorym jak cukrzykom.

Info do smutnej mamy - jeżeli próbki krwi na bibule pobrane nie wcześniej niż 48 godz po urodzeniu od dziecka karmionego nie wykazały podwyzszonego poziomu fenyloalaniny, to na pewno zapach mysi nie jest powodem choroby! Ani blond włosy, ani wada serca u dziecka - znam lekarzy niedoinformowanych którzy na takich podsatwach zalecają powtóki badań i stresują niepotrzebnie Rodziców.

Mam dwoje chorych dzieci 5 lat i 8 miesiecy. Szukam kontaktu mam chorych dzieci z Warszawy lub okolic. ~mama Iki

Cześć wszystkim.
Mam 25 lat i jestem chory na pku. Widzę że jest tu kilku zwolenników olewania diety jak i Ci którzy przestrzegają o stosowaniu diety do "upadłego". Osobiście miałem różne przygody z dietą. Jako dziecko wiadomo mama pilnowała żeby wszystko było zgodne z zaleceniami, pamiętam nawet prowadziła zeszyt w którym zapisywała z dnia na dzień obliczane produkty itp. tak było jakoś do 12-13 roku życia wtedy nie było możliwosći żebym coś podjadł albo żeby ktoś dał mi do jedzenia coś co nie było przeznaczone dla mnie. Potrafiłem ewidentnie powiedzieć "tego mi nie wolno", jednak czułem się inny, nieakceptowany itp. z początku nie rozumiałem dlaczego tak jest po jakimś czasie zrozumiałem, że to moja choroba i nic na to nie poradze. Nawet nie zaprzątałem sobie głowy tym żeby komuś to tłumaczyć. W wieku dorastania od 13 wzwyż folgowałem sobie i to ostro... przyszła zmiana preparatu na strasznie paskudny (nie pamietam nazwy) to mnie pewnie odstraszyło od tej diety. Nie trzymałem jej, jadłem wszystko jak leci, a preparat brałem kiedy mi się chciało. Mama mnie upominała ale wiek dojrzewania był u mnie tragiczny. Nie czułem się wtedy zle, o dziwo nawet poziomy były czasem ok... zacząłem myśleć, że to wymysł i tej choroby tak naprawdę nie ma, następnie wychodziłem z założenia że człowiek jest w stanie się sam regenerować ale to było najgłupsze co mogłem pomyśleć i dalej zlewałem diete. Jadłem wszystko: mięso, wędliny, produkty mleczne... byłem wprost fanatykiem fast foodów i niby wszystko było dobrze z moim samopoczuciem. Do momentu aż zauważyłem spore zmiany w swojej psychice i zachowaniu. Problemy z koordynacją ruchową, mysi odór moczu i jeszcze inne anomalie to nie wszystko u mnie zauważyłem na dodatek ciągłe stany depresyjne nie potrafiłem się niczym cieszyć do tego dochodziły problemy z kontaktami między ludzmi - traciłem przyjaciół bo robiłem rzeczy nad którymi nie potrafiłem zapanować, a poznawanie nowych ludzi to dla mnie było jak skazanie, poczułem strach przed ludzmi, nie wspomne już o nauce w 2010 roku zdawałem maturę. Wszystko elegancko Polski, Angielski zdany ale z Matematyką miałem problemy już w podstawówce i to było normalne, że nie zdam... nie zdałem... Dziś jestem wielkim wrogiem matematyki i za nic nie jestem w stanie jej pojąć. W tym roku mam ostatnie podejscie poprawkowe matury z matematyki. Odpuszczam bo wiem że nic nie zrozumiem. Do diety wracam po dłuuuugim tomiwisizmie w grudniu zeszłego roku postanowiłem wrócić do diety na poważnie i jest naprawdę ciężko gdy przez 11 lat nie stosowało się tej diety. Najgorsze, że nie stać mnie na produkty niskobiałkowe, jem normalny chleb, chociaż staram sobie to jakoś wyliczać i żywie się jedynie produktami o najniższych wartościach fenyloalaniny dostępnych w każdym sklepie ale dla takiego smakosza jak Ja to poważne ograniczanie się. Używam tabel i kupuje tylko to co jestem w stanie.
Ode mnie? uczulam na to aby w wieku dorastania dziecka stosować diete, wiadome jest że wtedy dziecko robi na co ma ochotę. Nie każdy z nas ma zdolności pedagogiczne ale należy mu spokojnie wytłumaczyć, że jest to część jego życia, nie straszyć go ale zachęcić no i rozmawiać dużo z lekarzami (oczywiscie tymi którzy mają pojęcie o tej naszej przypadłośći) Ja nie miałem takich rozmów, a już napewno zachęcam do spotkań z psychologami nie dlatego, że możemy zostać "psycholami" ale dlatego, że wydaje mi się, że bardzo ważna w tej chorobie jest praca nad psychiką. Ja wróciłem do diety bo sobie uświadomiłem co się dzieje szkoda że tak pózno. Dziś nie mam nikogo kto by mnie w tym wspierał, wszyscy moi przyjaciele odwrócili się ode mnie z mojej winy... chcę zgłębiać tajemnice mojej choroby i radzić sobie z nią, nie mam wielkiego doświadzczenia własnie w radzeniu sobie z nią dlatego nie jestem w stanie wiele pomóc, gdyby jednak ktoś chciał ze mną porozmawiać na te tematy zapraszam na meila: lossantossyk333@gmail.com lub gg: 7332298
Pozdrawiam Fenylaków, dbajcie o siebie :) ~Sajko

Witam, a jak chce wyjechać za granice to jak byście sobie z tym wszystkim poradzili?
Jak by to u was z tym jedzeniem wyglądało wiadomo, że wszystkiego nie wezmę więc jak sobie z tym poradzić? ~kamil

Cześć! Jestem mamą 21 miesięcznego fenylaka.pilnujemy diety, jeździmy do kontroli do Pani doktor.regularnie pobieram krew i jak tylko jest wysoki wynik konsultuję to z Panią doktor, która zmienia dietę. Mały jest cudowny, rozwija się bardzo dobrze.czasem mam wrażenie, że jest o wiele inteligentniejszy od rówieśników. Wszystko dzięki diecie!!!!! ~Jagoda

Witam moja córka ma 14 lat i jest fenylaczką , wybieramy się w tym roku na zagraniczne wakacje i w związku z tym mam pytanie . Jak przewozi się preparat czy w bagażu normalnie czy trzeba jakoś to zgłaszać miał ktoś z tym doczynienia? ~mama

Witam! Szanowni Państwo chciałabym prosić o drobną pomoc. Przygotowuję pracę dyplomową z psychologii, która ma dostarczyć odpowiedzi na pytanie jakiego rodzaju wsparcia potrzebują rodzice, którzy dowiadują się o chorobie dziecka. Mam nadzieję, że z pracy wyniknie wiele praktycznych wskazówek dla lekarzy i psychologów. Zatem jeżeli ktoś z Państwa jest rodzicem dziecka chorującego na fenyloketonurie i zechciałby poświęcić 15 minut swojego czasu na wypełnienie ankiety byłabym bardzo wdzięczna. Pozdrawiam serdecznie!
http://moje-ankiety.pl/respond-79046.html ~Kasia

Witam nam 23 lata też bhoruje. Powiem tylko tyle to bardzo kosztowna choroba i dieta ~Przemek Jędrzejów

Nikt nie wypowie się na temat wyjazdu za granice? Mam propozycje pracy w niemczech lub norwegii ale przez to chorobę nie mogę jechać nie wiem jak to wygląda wszystko. Dodatkowo muszę brać bagaż z jedzeniem. Bo wiadomo że nie mogę jeść tego czego mi nie wolno powiedzmy przez miesiąc czasu... ~kamil

Witam mam siostre blizniaczke jestesmy dwu jajowe obecnie jestesmy dorosle.Siostra jest chora na fenyloketonurie ja jestem zdrowa czy jest mozliwosc ,ze jestem nosicielem i moje dzieci beda chore?prosze odp z gory dziekuje.Kacha ~kacha

Witam. Moja 18 miesieczna corcia ma hiperfenyloalaninemie lagodna z niedoborem Bh4. Niema diety ale preparat jej podaje. Poziomy ma w normie wiadomo jak jest chora to sa wyzsze jak narazie najwiecej 6.04 przy chorobie. 1.7najmniejszy. Rozwija sie normalnie. Oststnio pani doktor stwierdzila ze traktuje ja jak zdrowe dziecko. ~elka

Elka - hej, jakie wyniki miala Malenka w 48dobie i na powtorce? U nas te pierwsze na granicy normy, 11 dzien zycia i dzis 4.6. U Was bylo podobnie moze? ~dominika.rembak@gmail.com

Witam, od niedawna mieszkam z chłopakiem i tu jest problem. Co mu dac do jedzenia??? Jakieś przepisy? On ciągle by jadł warzywa z makaronem. Ratunku!! Jeslir coś macie proszę o przesłanie kinia9133@o2.pl Dziękuje ~Karolina

Skoro jadł by warzywa z makaronem to bardzo dobrze rób mu to. Ja np to lubię też jestem chory. Moja dziewczyna też zaczęła jadać tak jak ja i jej smakuje przynajmniej tak mówi a co myśli naprawdę nie wiem. Ogólnie rób mu wszystko co sobie no tylko wiadomo mięsa już nie zje ale za to możesz dać jakiś zastępnik tego. ~k@mil

Witam mam fenyloketonurie klasyczna mam 33 lata prowadzę grupę na fb na temat fenylki moja grupa to PRZEPISY PKU I NIE TYLKO pomagam fenylakom i ich rodzinom osoby które chcą dołączyć do grupy bardzo serdecznie zapraszam☺chętnie pomogę ,sluze pomocą i radami,proponuje wyzwania zbića wyników itd jest tam dużo porad i przepisów ☺ ~Aneta 33

Czy fenyloketonuria pomimo ciągle stosowanej diety od narodzin dziecka powoduje lub zwieksza szanse na popadanie w rozne uzaleznienia i częstą nerwowość ? ~wiktoria

» Zapytaj! Skomentuj!