Zespół paznokieć-rzepka, leczenie

Córka sąsiadki ma zespół paznokcia-rzepki. Co to za schorzenie? W jaki sposób leczy się ten zespół? Czy to poważne schorzenie? Czy jest szansa na całkowite wyleczenie zespołu paznokcia-rzepki? Jakie dolegliwości wchodzą w ten zespół? Z jakimi utrudnieniami może liczyć się córka sąsiadki? Czy może mieć problemy z chodzeniem itp? ~Kala

Zespół paznokieć - rzepka (HOOD) jest to zaburzenie genetyczne, dziedziczone autosomalnie dominująco, co znaczy, że każdy nosiciel zmienionego mutacyjnie genu odpowiedzialnego za chorobę jest także osobą, u której choroba ujawni się w pełni.
Jest to schorzenie rzadkie, głównym objawem jest dysplazja w obrębie paznokci, zaburzenia ich budowy, a poza tym towarzyszy temu hipoplazja rzepki. Łączy się to także z zaburzeniami w stawach biodrowych, zaburzeniach stawu łokciowego. Pojawiają się zaburzenia ze strony nerek. Charakterystyczny jest wygląd tęczówek oczu w kształcie koniczyny.
Niestety nie ma możliwości leczenia przyczynowego choroby. Możliwe jest tylko łagodzenie jej objawów. Problemy z chodzeniem mogą wystąpić ze względu na zaburzenia stawu kolanowego i biodrowego. ~medisa_pl

Nie u każdego w przypadku NPS objawy są takie same. Nie ma szans na wylecznie, zespół jest dziedziczony genetycznie, rodzisz się z nim i musisz z nim żyć. Schorzenie u jednych może być bardzo poważne, u innych mniej, ale zawsze jest widoczne. Paznokcie kciuka, a raczej ich deformacja lub całkowity brak oraz znikoma lub nieobecna rzepka kolanowa są stałym elementem zespołu. Dolegliwości również są uzależnione od stopnia "agresywności" zespołu. U osób z agresywnymi objawami od dzieciństwa utrudniona może być ruchliwość stawów, może dochodzić do okropnych zniekształceń utrudniających samodzielne poruszanie. W przypadkach łagodniejszych, objawy zespołu odczuwalne są wraz z wiekiem. Bóle stawów, możliwość wystąpienia jaskry, nefropatia.
Wiem o czym piszę, sam mam ten zespół :).
Jeśli ktoś ma jakieś pytania zapraszam do korespondencji ~Patryk

Jak się właśnie okazało, ja też mam ten zespół- ja, moja córeczka, mama, babcia i dużo osób w rodzinie. Jednak tylko u mojej córki - 2 lata - nastąpiło zwichnięcie rzepek. Czy ktoś wie, jak wygląda operacja kolan w takim przypadku? ~Sylwia

Podejrzewam to też u siebie jak u was wygląda kciuk ? ~ja :)

TEŻ MAM I WIECIE CO WAM POWIEM ?
Trzeba żyć nie myśląc o różnicach !
Trzeba żyć i korzystać z tego że możemy chodzić dotykać patrzeć czuć . Choroba przeszkadza i daje o sobie znać w codziennym życiu ale jak o niej nie myślę wtedy jest łatwiej
najważniejsze to dbać o NERKI , pić dobrą wodę nie faszerować się chemią , zdrowo się odżywiać . Do tego otrzymuje rente socjalną która pomaga spełniać różne marzenia , choroba "pomogła mi " zrozumieć życie i korzystać z niego w najwymyślniejszy sposób . Pozdrawiam ~ANONIM

Ja też to mam, kilka miesiecy temu się zdiagnozowałam, a potem i mój lekarz to zrobił. Nie mam paznokci na kciukach, na palcach wskazujących mam rozdwojone paznokcie no i na reszcie wygladają normalnie, mam skoliozę, słabe szkliwo, szczupłą sylwetkę, nie mogę wyprostować łokci do końca, rzadkie włosy , zakola ale minimalne ( po prostu w tych miejscach mam baaardzo rzadkie włosy) i tego jeszcze trochę jest. ~turnerkieser

Chciała bym się dowiedzieć więcej ja u was to zdiagbozowano i jak wyglądają paznokcie Proszę o kontakt gg 7333347bede bardzo wdzięczna ~*)

Witam. jak diagnozuje sie?? mozliwe na fundusz???mam dokladnie pol objawow deformacja lokci brak wyprostu uwidocznila sie w wieku ok 2 lat stopa konsko szpotawa braki paznokci na kciukach niewyjasniony pojawiajacy sie bialkomocz...wspomnialam kiedys o tym nefrologowi to mnie wysmial.... ~kobieta 33 lat

Badania nie są refundowane. Ja i mój syn też mamy. Udalo się ze Łukasz był 1 przypadkiem w centrum zdrowia i jemu mi i córce pokryli badania. Koszt około 1100zl za badanie. Ja i syn mamy. Z tym z Tym ze od urodzenia jego wyprost ręki to około 90 stopni przemieszczajace się rzepki. Czasami z wyje po nocy. Doszła jeszcze hiperdylekcja . Jest w 5 klasie uczeń czworkowy. A nie ma w ogóle pamięci wzrokowej. Ma problem z jelitami itp. Więc Alp w jednym. Mi troszkę łatwiej bo oprócz tego że jestem mega chuda 38kg/168 cm to oprócz paznokci i 12 letniej nefropatii ( ubytek dobowy bialka ponad 3g/24h przy diecie ograniczajacej białka do 30g na dobę to przynajmniej egzystuje :) i mogę zająć się dziećmi. A i jeszcze jedno pewnie nie jest to część zespołu ale 2 lata leży u mnie spanie :( ~Alicja

Witam serdecznie
Czy można prosić o kontakt do osób zmagających się z ta przypadłością? Pozdrawiam ~Hanna

Moja córeczka i mąż cierpią na to schorzenie i większość z osób z Jego rodziny. Mąż jest po operacji kolan.zainterosiwanych proszę o pozostawienie nr oddzwonię. ~Anna

Witam, można prosić o kontakt e-mailowy by móc porozmawiać? Pozdrawiam ~Hanna

Oczywiście mój e mail anna_lisowska@interia.eu. Pozdrawiam serdecznie ~Anna

Pani Anno proszę o kontakt mój numer to 737870037 ~Anna

U mojego 4 letniego syna zdiagnozowano zespół nerczycowy pomimo leczenia nie zaobserwowano remisji białkomoczu. Kolejnym krokiem była biopsja i badania genetyczne. No i wyszło ze syn ma mutacje genu lmx1b który powoduje chorobę paznokieć-rzepka oprócz białkomoczu nie ma żadnych innych objawów tej choroby typu paznokcie czy rzepki wzrok i słuch zbadany i jest super. Dla lekarzy jest to jedna niewiadoma nic im nie pasuje do tej mutacji nawet białkomocz jest za wczesnie, lekarz genetyk tez nie rozumie dlaczego u tryskającego zdrowiem chłopca jest taka mutacja i niczym sie nie objawia. Prosze o kontakt i pomoc moze ktoś z was wie coś więcej a i jeszcze jedno nikt w mojej czy męża rodzinie nie miał tej choroby i podobnych zniekształceń czy dolegliwości pozdrawiam Joanna. Mój nr tel. 737870037 ~Joanna

. ~Ewelina

» Zapytaj! Skomentuj!