Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to dziedziczne zaburzenie metaboliczne, gdzie organizm nie może prawidłowo rozkładać aminokwasu - fenyloalaniny. Gdy tego nie leczymy, nadmiar fenyloalaniny gromadzi się we krwi (hiperfenyloalaninemia) i może to doprowadzić do uszkodzenia mózgu.

Od lat 60. XX wieku wszystkie noworodki są badane na obecność Fenyloketonuria, poprzez badanie krwi zwane testem Guthriego, badanie to odbywa się 6-10 dni po urodzeniu dziecka. Choroba ta dotyka jedno dziecko na 10 tys.; zaburzenie to dotyka częściej dzieci białych i Azjatów, niż dzieci pochodzenia afrokaraibskiego.

Przestrzeganie odpowiedniej diety, która nie zawiera fenyloalaniny, zapewnia, że dotknięte tym zaburzeniem dziecko rozwija się prawidłowo. Istnieje prawdopodobieństwo, że dorośli, urodzeni przed rokiem 1960, którzy nie byli badani ani leczeni, mogli być upośledzeni umysłowo.

Objawy fenyloketonurii

Karolina J