Dystrofia mięśniowa

Dystrofia mięśniowa należy do grupy niezbyt częstych chorób dziedzicznych. Są to choroby wrodzone, w których mięśnie stają się coraz słabsze i ulegają zanikowi, w miarę jak są zastępowane przez tkankę tłuszczowa i łączną. Przyczyny schorzenia nie są znane. Niektóre dystrofie związane są z chromosomem X u mężczyzn.

Pierwsze objawy dystrofii mięśniowej można zauważyć już w dzieciństwie, w różnym wieku, w różnych chorobach. Sam proces postępu choroby jest powolny, chociaż rokowania nie są optymistyczne.

Dystrofia mięśniowa jest nieuleczalna, można jedynie łagodzić jej objawy. W niektórych rodzinach dotkniętych dystrofią zasadnicze znaczenie ma jej orientacja genetyczna. Mimo, że choroba ta jest nieuleczalna to chory powinien być aktywny fizycznie w miarę swoich możliwości. Leki zmniejszają sztywność mięśni, fizykoterapia spowalnia słabnięcie mięśni, a sprzęt ortopedyczny pomaga w poruszaniu się.

Odkrycie genu dystrofiny umożliwiło stworzenie testu prenatalnego do diagnozowania tej choroby. Test ten może być także stosowany do wykrywania nosicieli, którzy nie mają objawów choroby.

Karolina J