Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej

Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej to zespół Jeune dziedziczony jako cecha autosomalna recesywna. Jest to postać karłowatości krótkokończynowej.

Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej charakteryzuje się małą klatką piersiową, zaburzeniami oddechowymi, sinicą oraz nawracającymi zakażeniami układu oddechowego. Dłonie i stopy są krótkie i szerokie. U 20% chorych stwierdza się wielopalczastość po stronie łokciowej. Chorzy, którzy przeżyli okres niemowlęcy, mają mniejsze dolegliwości w zaburzeniach oddechowych. Wzrost u osób dorosłych jest nieco niższy od średniej. U chorych może ujawnić się przewlekłe zapalenie kłębuszków nerkowych z nadciśnieniem i niewydolnością nerek. Biopsja nerki nie wykazuje zmian.

W obrazie rentgenowskim obserwuje się skrócenie wymiaru poprzecznego i przednio-tylnego klatki piersiowej. Żebra są ustawione poziomo, skrócone i nie wykazują ruchomości oddechowej. Obojczyki ustawione są bardzo wysoko. Kończyny są niewiele skrócone. Kość biodrowa jest skrócona w wymiarze strzałkowym. Panewki stawów biodrowych są płaskie z wyraźnymi trzema kolcowymi wyniosłościami.

Monika