Dysplazja wykrzywiająca

Dysplazja wykrzywiająca to jedna z karłowatości krótkokończynowych. Jest rozpoznawana zaraz po urodzeniu.

W dysplazji wykrzywiającej u noworodka stwierdza się szpotowate stopu i krótkie kończyny. Dłonie są krótkie i szerokie, kciuku są osadzone bliżej i ustawione prostopadle do dłoni. Palce są krótkie, a stawy międzypaliczkowe sztywne. U dzieci występuje boczne lub boczno-tylne skrzywienie kręgosłupa ze skłonnością do nasilania się. Często stwierdza się rozszczep podniebienia.

Jednym z objawów dysplazji wykrzywiającej jest torbielowate obrzmienie górnej części ucha zewnętrznego pojawiające się w pierwszych miesiącach życia. Po pewnym czasie zmniejsza się i pozostawia kalafiorowate zniekształcenie. Średni wzrost wyniki około 112 cm. Czas życia jest prawidłowy bez powikłań sercowo-płucnych. Zmiany zwyrodnieniowe w stawach biodrowych powodują zaburzenia chodu i bóle. Inteligencja jest prawidłowa.

W obrazie rentgenowskim obserwuje się skrócenie i poszerzenie trzonów kości długich, poszerzenie przynasad, spłaszczenie jąder kostnienia nasad, zniekształcenie kości śródręcza. Występują zwichnięcia stawów. Skrzywienie boczne kręgosłupa narasta z wiekiem.

Dysplazja wykrzywiająca przekazywana jest jako cecha autosomalna recesywna.

Monika