Dysplazja wielonasadowa

Dysplazja wielonasadowa to choroba rozpoznawana po pierwszym roku życia. Objawia się głównie kaczkowatym chodem, zahamowaniem wzrostu, trudnością wchodzenia po schodach lub trudnością w bieganiu. Dziecko odczuwa ból i sztywność stawów, które nasilają się z wiekiem.

Przedwczesne zmiany są często przyczyną całkowitego unieruchomienia. Niektórzy chorzy wykazują tylko nieznaczne objawy bólowe lub niewielki niedobór wzrostu. Ważnym objawem diagnostycznym jest skośne ustawienie powierzchni stawowej dalszego odcinka kości piszczelowej. W jej bocznej części nie występuje jądro kostnienia. Głowa i tułów SA prawidłowe.

W obrazie rentgenowskim nasady kości długich są zniekształcone i spłaszczone. Dalsze nasady kości piszczelowych są wyraźnie niedokształcone w częściach bocznych. Rzepka może powstawać z kilku jąder kostnienia. U części chorych w obrębie kręgosłupa można znaleźć objawy podobne do choroby Scheuermanna.

Dysplazja wielonasadowa może być przenoszona jako cecha autosomalna recesywna.

Monika