Dysplazja śmiertelna

Dysplazja śmiertelna to postać karłowatości. Jest ona rozpoznawalna zaraz po urodzeniu. Ruchy płodu są słabe, stwierdza się wielowodzie. Dzieci rodzą się martwe, a żyjące wykazują hipotonię i giną w ciągu kilku dni.

Dysplazja śmiertelna charakteryzuje się krótkimi kończynami, długim tułowiem i gruszkowatą klatką piersiową, która jest zwężona we wszystkich wymiarach. Głowa jest bardzo duża, często z wodogłowiem. Ciemiączka są szerokie a szwy czaszkowe niezrośnięte. Część czołowa czaszki jest nadmiernie uwypuklona, wypukłe są oczy, a nasada nosa spłaszczona. Skóra kończyn jest pofałdowana. Kończyny odstają od tułowia. Badanie sekcyjne wykazuje wady serca oraz zaburzenia rozwoju mózgu.

Dodatkowo w obrazie rentgenowskim kości wykazują znaczne wygięcie. Nasady kończyn są poszerzone, zarysy zagłębione, nieregularne, bez jąder kostnienia w obrębie kolan. Wymiar przednio-tylny klatki piersiowej jest zmniejszony, żebra skrócone i poszerzone, a łopatki zniekształcone. Kości biodrowe są skrócone, a trzony kręgów zmniejszone w wymiarze wysokości.

Monika