Dysplazja punktowa

Dysplazja punktowa to choroba Conradiego-Hunermana, dziedziczona autosomalnie dominująco. Główne objawy choroby są wykrywane po urodzeniu.

Dysplazji punktowej dziecko ma asymetryczne skrócenie kończyn nóg, spłaszczenie nasady nosa i twarzy, suchą i łuszczącą się skórę, skąpe owłosienie głowy. U starszych dzieci występują przykurcze stawów. Często stwierdza się skrzywienie kręgosłupa. W wieku 2-3 lat ujawnia się zaćma. Inteligencja jest prawidłowa.

Niektóre dzieci dotknięte chorobą Conradiego-Hunermana rodzą się martwe lub giną w okresie noworodkowym. Wzrost dorosłych to około 130 cm. Leczenie polega na ortopedycznej korekcji różnicy długości nóg i skrzywienia kręgosłupa.

W obrazie rentgenowskim widać drobne zwapnienia w obrębie nasad kości długich oraz innych. Kości kończyn są niewielkiego stopnia skrócone, a trzony kręgowe posiadają wady wrodzone.

Monika