Dysplazja przynasadowa typu Schmida

Dysplazja przynasadowa typu Schmida jest to choroba rozpoznawana po pierwszym roku życia. Pierwszym jej objawem jest kabłąkowatość nóg, która ujawnia się tuż po rozpoczęciu chodzenia i stopniowo nasila się. W wieku 18-24 miesięcy ujawnia się karłowatość, która dotyczy głównie kończyn. Zmiany zwyrodnieniowe w stawach wywołują bóle. Chód jest kaczkowaty. Poszerzone są przeguby rąk, niemożliwe jest wyprostowanie palców.

W dysplazji przynasadowej typu Schmida poszerzona jest dolna część klatki piersiowej. Wzrost dorosłych dochodzi do około 160 cm.

W obrazie rentgenowskim obserwuje się skrócenie i skrzywienie trzonów kości długich. Przynasady są nieregularnie uwapnione, poszerzone, a ich obrysy od strony chrząstki wzrostowej nieostre. W miednicy zauważa się skrócenie szyi kości udowych ze szpotawością.

Dysplazja przynasadowa typu Schmida przekazywana jest jako cecha autosomalna recesywna.

Monika