Dysplazja obojczykowo-czaszkowa

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa to łagodne schodzenie, w którym współistnieje nieprawidłowość rozwoju obojczyków oraz czaszki. Chorobę rozpoznaje się w okresie noworodkowym na podstawie braku skostnienia sklepienia lub podstawy czaszki i aplazji obojczyków. Jednak częściej rozpoznanie ustalane jest po pierwszym roku życia. Dzieci mają małą, trójkątną twarz z uwypuklonym czołem. Hipoplazja obojczyków umożliwia nadmierną ruchomość obręczy kończyny górnej. Dorosłe osoby odznaczają się Niskiem wzrostem.

W obrazie rentgenowskim obserwuje się opóźnienie kostnienia kości łonowych, niedorozwój obojczyków i łopatek, opóźnienie kostnienia kości sklepienia i podstawy czaszki, szerokie szwy czaszkowe z wstawkami kostnymi, późno zrastające się ciemiączka, opóźnienie pneumatyzacji zatok i wyrostków sutkowatych.

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa dziedziczona jest jako cecha autosomalna dominująca.

Monika