Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa wrodzona typu Sprangera-Wiedemana

Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa wrodzona typu Sprangera-Wiedemana jest wykrywana zaraz po urodzeniu jako karłowatość ze skróceniem tułowia.

Chorzy mają szeroko osadzone oczy na płaskiej twarzy. Krótka szyja powoduje wrażenie, ze głowa jest osadzona bezpośrednio na ramionach. Klatka piersiowa jest beczkowata, szeroka, z głębokimi bruzdami Harrisona. Uwagę zwraca wiotkość więzadeł. U starszych występuje pogłębiona lordoza lędźwiowa i kilioskolioza. Rozwój ruchowy jest opóźnione, obserwuje się krótkowzroczność i odklejenie siatkówki, a także rozszczep podniebienia. Wiotkość mięśni i więzadeł oraz hipoplazja zęba kręgu obrotowego wywołują objawy uciskowe ze strony rdzenia kręgowego.

W obrazie rentgenowskim obserwuje się opóźnione pojawienie się jąder kostnienia nasad, które są małe i zniekształcone. Skrócenie i szpotawe zniekształcenie szyi kości udowych występuje w miednicy. Kręgosłup ma gruszkowaty lub owalny kształt trzonów kręgowych.

Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa wrodzona typu Sprangera-Wiedemana jest przenoszona jako cecha autosomalna dominująca.

Monika