Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa typ Kozłowskiego

Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa typ Kozłowskiego jest rozpoznawana między 1 a 2 rokiem życia. Jest to karłowatość ze skróceniem tułowia przy względnie długich kończynach. Chorzy mają krótką szyję i łódkowatą klatkę piersiową. Często występuje skrzywienie boczne kręgosłupa i chód kaczkowaty. U chorych obserwuje się ograniczenie ruchomości stawów kolanowych, biodrowych, barkowych oraz zmiany zapalne stawów.

W obrazie rentgenowskim kości długie mają niewielkie skrócenie trzonów, ale poszerzenie i zniekształcenie przynasad. W miednicy pojawia się skrócenie talerzy biodrowych, spłaszczenie panewek stawów biodrowych oraz szyjek kości udowych ze szpotowatością. W kręgosłupie występuje uogólnione spłaszczenie trzonów kręgowych z wydłużeniem ich wymiaru przednio-tylnego oraz językowate zniekształcenie przednich krawędzi trzonów, skrzywienie boczne i tylne w odcinku piersiowo-lędźwiowym.

Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa typ Kozłowskiego dziedziczona jest autosomalnie dominująco.

Monika