Dysplazja Kniestra

Dysplazja Kniestra objawia się po urodzeniu jako karłowatość ze skróceniem tułowia. Twarz jest spłaszczona w środkowej części, nasada nosa obniżona a wypukłe oczy osadzone w płytkich oczodołach. Często występuje krótkowzroczność lub odklejenie siatkówki. Czasami obserwuje się głuchotę.

Główne objawy dysplazji Kniestra to: kifoskolioza, lordoza lędźwiowa, poszerzenie stawów z ograniczeniem ich ruchomości i przykurczami, długie palce z bulwiasto poszerzonymi stawami międzypaliczkowymi. Utrudniony i nieprawidłowy jest chód, często występują przepukliny. Wzrost dorosłych dochodzi do 145 cm. U starszych dzieci może wystąpić zwyrodnieniowe zapalenie stawów.

W obrazie rentgenowskim obserwuje się skrócenie i poszerzenie trzonów oraz przynasad, które są duże i zniekształcone. Dodatkowo występują szerokie talerze kości biodrowych, niedorozwój trzonów kości udowych i zniekształcenie stropów panewek stawów biodrowych. Przednie odcinki trzonów kręgowych są wydłużone, kości spłaszczone.

Dysplazja Kniestra jest dziedziczona autosomalnie dominująco.

Monika