Dysplazja chondroektodermalna

Dysplazja chondroektodermalna to zespół Ellisa-Van-Crecelda dziedziczony jako cecha autosomalna recesywna. Jest to postać karłowatości krótkokończynowej.

W dysplazji chondroektodermalnej skrócone są części środkowe i dalsze kończyn, a przedramiona i podudzia są krótsze niż bliższe części kończyn. Często występują dodatkowe palce. Paznokcie są hipoplastyczne. U noworodków stwierdza się obecność zębów, ale zębów stałych może być brak lub mogą być one nieprawidłowe. Inne cechy to: częściowe rozszczepy wargi w linii środkowej, duża liczba wiązadełek wargowo-policzkowych. Połowa chorych ma wadę wrodzoną serca.

W obrazie rentgenowskim obserwuje się skrócenie dalszych części kości kończyn w największym stopniu. Piszczel jest poszerzona, a jej przynasady rozszerzone i zniekształcone. Dodatkowo nasady bliższe piszczeli są hipoplastyczne i przemieszczone przyśrodkowo. Często widoczna jest wyrośl kostna na przyśrodkowej części przynasady bliższej piszczeli. Strzałka jest znacznie skrócona. W kościach rąk i stóp stwierdza się polidaktylię ze zrostem V i VI kości śródręcza oraz zrost jąder kostnienia kości główkowej i haczykowatej. Kość biodrowa jest skrócona w wymiarze strzałkowym. Panewki stawów biodrowych są płaskie z wyraźnymi trzema kolcowymi wyniosłościami. Kręgosłup jest prawidłowy, a żebra znacznie skrócone.

Monika