+medisa.pl - Encyklopedia Zdrowia | Forum | Nowotwory | Choroby | Fizjoterapia | Anatomia

Dyskeratoza wrodzona

Dyskeratoza wrodzona to genodermatoza, która dotyczy przeważnie chłopców. Jest determinowana przez gen recesywny strzeżony z chromosomem X.

Objawy dyskeratozy

Objawy dyskeratozy to rogowacenie i zanik skóry dłoni oraz podeszw, zanik płytek paznokciowych, leukoplakia błon śluzowych, siatkowate przebarwienia i odbarwienia skóry wraz z rozstrzeniami naczyniowymi, które są widoczne głównie na bokach tułowia i przodzie klatki piersiowej. Zmiany pojawiają się stopniowo w kolejności, od piątego roku życia.

Rozpoznanie dyskeratozy to ocena sposobu dziedziczenia i obraz zmian klinicznych. Leczenia dyskeratozy swoistego nie ma, a rokowanie jest złe. Śmiertelnym powikłaniem bywa pancytopenia lub rozwój raka w ognisku leukoplakii.

Monika