Diagnostyka wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek opiera się na badaniu USG. Już w okresie płodowym możliwe jest wykrycie u dziecka torbieli. Jednak zazwyczaj choroba długo pozostaje nierozpoznana z powodu braku objawów chorobowych. U osób dorosłych nawet olbrzymie torbiele w nerkach mogą nie powodować żadnych objawów. Dlatego też niezbędne jest coroczne przeprowadzanie badania USG oraz badanie poziomu kreatyniny we krwi.
Zaawansowana choroba objawia się powiększeniem nerek. Krwiomocz może być wynikiem pęknięcia jednej z torbieli dlatego też nie wolno lekceważyć tego objawu i trzeba przeprowadzić ogólne badanie moczu, a czasem tez urografię.
Marta P