
Diagnostyka wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek opiera się na badaniu USG. Już w okresie płodowym możliwe jest wykrycie u dziecka torbieli. Jednak zazwyczaj choroba długo pozostaje nierozpoznana z powodu braku objawów chorobowych. U osób dorosłych nawet olbrzymie torbiele w nerkach mog± nie powodować żadnych objawów. Dlatego też niezbędne jest coroczne przeprowadzanie badania USG oraz badanie poziomu kreatyniny we krwi.
Zaawansowana choroba objawia się powiększeniem nerek. Krwiomocz może być wynikiem pęknięcia jednej z torbieli dlatego też nie wolno lekceważyć tego objawu i trzeba przeprowadzić ogólne badanie moczu, a czasem tez urografię.
Marta P