Diagnostyka i leczenie skóry pergaminowej
Diagnostyka skóry pergaminowej polega na rozpoznaniu przez lekarza charakterystycznych objawów klinicznych. Istnieje możliwość wykrycia a więc i potwierdzenia w specjalistycznych laboratoriach defektu genetycznego warunkującego wystąpienie skóry pergaminowej.
Leczenie skóry pergaminowej
Brak jest skutecznego
leczenia skóry pergaminowej. Chorzy zazwyczaj umierają przed 20 rokiem życia. Możliwa jest jedynie poprawa jakości życia pacjentów poprzez unikanie światła słonecznego a także usuwanie potencjalnych zmian przednowotworowych. Niezbędne są częste kontrole u dermatologa. Chorzy mogą również przyjmować doustnie retinoidy by zapobiegać wystąpieniu nowotworów.
Marta P