medisa.pl » Zaburzenia metabolizmu » Cystynoza

Cystynoza

Cystynoza to zaburzenie metaboliczne, które dziedziczy się jako cecha autosomalna recesywna. Polega na wewnątrzkomórkowym nagromadzeniu cystyny. W narządach wewnętrznych, rogówce, szpiku kostnym, węzłach chłonnych i leukocytach odkładają się kryształki cystyny.

Stężenie cystyny w surowicy krwi i wydalane wraz z moczem są prawidłowe. Najcięższe objawy cystynozy zależą od stopnia uszkodzenia nerek z upośledzeniem przesączania kłębuszkowego i upośledzeniem funkcji cewek prowadzącym do zespołu de Taniego-Debrego-Fanconiego.

Monika

Witam Ja jestem chora na cystynozę jestem po przeszczepie nerki już 6 lat choroba zaatakowala rownież moje oczy stosuje do oczów cysteaminę w kropelkach lecz potrzebuje cystagonu jest on jednak nie refundowany w Polsce. Wykryto ją gdy miałam rok i cztery miesiące mam teraz 18 od małego jeżdziłam do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie natomiast teraz będę leczyć się w Bydgoszczy gdyż w CZD leczyć można się tylko do pelnoletności. Proszę o więcej informacji na temat tej choroby i o zdobyciu cystagonu ~Kasia

Aby możliwa była refundacja leczenia potrzebne jest zaświadczenie od ośrodka prowadzącego lecznie, że nie ma takiej możliwości abyś była leczona w Polsce. Wtedy z takim zaświadczeniem wysyłasz podanie do Narodowego Funduszu Zdrowia w celu refundacji leczenia w danym miejscu za granica. ~medisa_pl

Nie zamierzam leczyć się za granicą tylko szukam pomocy w zdobyciu a także refundacji leku cystagon gdyż go nie przyjmując cystynoza może mi zaatakować inne narządy ~Kasia

» Wszystkie komentarze Cystynoza

Zaburzenia metabolizmu

Forum chorób metabolicznych

Forum medyczne

Tematy medyczne

Anatomia człowieka

Przedsionek pochwy Okrężnica Układ krążenia

Neurologia

Zespół Lamberta - Eatona Choroba Wilsona Urazy forum neurologiczne