Cystationinemia

Cystationinemia, czyli cystationinuria, jest zaburzeniem metabolicznym. Dzieli się ją na trzy postacie. I postać jest wrażliwa na leczenie witaminą B6. II postać jest niewrażliwa na leczenie witaminą B6. III postać jest ukryta.

W typie I i II występuje niedobór aktywności dehydratazy homoserynowej. W typie I jest on spowodowany zmniejszoną zdolnością wiązania koenzymu przez apoenzym, a w typie II brakiem apoenzymu w tkance wątrobowej. Najczęściej spotykanym jest typ I, który leczy się stosując wysokie dawki witaminy B6.

Obraz kliniczny cystationinemii nie jest jednorodny. U połowy pacjentów obserwuje się niedorozwój umysłowy. W niektórych przypadkach występuje różny typ wad rozwojowych lub zaburzenia hormonalne.

Cystationinemia jest najczęściej rozpoznawana u dzieci.

Monika