+medisa.pl - Encyklopedia Zdrowia | Forum | Nowotwory | Choroby | Fizjoterapia | Anatomia

Choroba Recklinghausena

Choroba von Recklinghausen, zwana także nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatoza), jest schorzeniem dziedzicznym. Zapada na nią jedno z 2500-3300 urodzonych dzieci. Choroba ta została opisana jako pierwsza przez niemieckiego patologa F. D. von Recklinghausena w roku 1882. Nerwiakowłókniakowatość powoduje powstawanie w różnych organach licznych niezłośliwych guzów.

Objawy choroby Recklinghausena

Objawy choroby Recklinghausena mogą być bardzo różne. Często jedynym objawem są plamy koloru kawy, występujące na skórze. Szacuje się, że nie jest wykrywanych aż 95% przypadków tej choroby. W ciężkich przypadkach chory cierpi z powodu bardzo licznych (tysięcy) małych guzków, które mogą powstać w mózgu, rdzeniu kręgowym, gałce ocznej, wątrobie, żołądku, nerkach lub jelitach. U około 50% chorych osób występuje także upośledzenie zdolności uczenia się.

Nerwiakowłókniakowatość może prowadzić do społecznej izolacji wielu chorych, ponieważ ludzie są sceptycznie nastawieni, i reagują negatywnie na oszpecenie, które może wywoływać choroba. Ludzie mają także nieuzasadniony lęk, iż choroba ta jest zakaźna.

Neurofibromatoza typu drugiego (NF2)

Groźniejsza postać tej choroby to neurofibromatoza typu drugiego (NF2) i występuje raz na 50 tysięcy urodzeń, i prowadzi do powstawania zmian chorobowych w obrębie nerwów czaszkowych i rdzeniowych, co często bywa przyczyną głuchoty i niedowładu. Ponieważ udało się ustalić gen , którego uszkodzenie powoduje NF2, można wykrywać tę chorobę za pomocą badań prenatalnych.

Leczenie neurofibromatozy

Leczenie neurofibromatozy jest niemożliwe, gdyż nie ma leków na tę chorobę. Można jedynie usuwać chirurgicznie małe skórne i podskórne nerwiakowłókniaki, jeżeli powodują one ból lub oszpecenie.

Karolina J