+medisa.pl - Encyklopedia Zdrowia | Forum | Nowotwory | Choroby | Fizjoterapia | Anatomia

Choroba Pompego

Choroba Pompego jest pierwotną kardiomiopatią uwarunkowaną spichrzaniem glikogenu w tkankach. Jest typem II glikogenozy i dziedziczy się jako cecha autosomalna recesywna.

Charakterystyczną cechą choroby Pompego jest brak lizosomalnej alfa-1,4-glukozydazy, w wyniku czego glikogen gromadzi się w lizosomach mięśni, wątroby i serca.

Objawy choroby Pompego

Objawy kliniczne choroba Pompego występują już między 2 a 3 miesiącem życia. Dziecko ma osłabione mięśnie aż do wiotkich porażeń, włącznie z utratą głębokich odruchów ścięgnowych. Dziecko nie może być karmione z powodu stałej duszności.

Serce ulega znacznemu powiększeniu i zaczynają pojawiać się objawy niewydolności krążenia. Zgrubienie ściany lewej komory i przegrody międzykomorowej powoduje wyrzutowy szmer skurczowy i utrudnienie odpływu krwi z lewej komory. W obrazie EKG charakterystyczne SA zespoły QRS ze skróceniem PQ oraz zmiany w zakresie załamków T i odchylenie osi elektrycznej serca w lewo.

Proces chorobowy prowadzi do zgonu między 1 a 2 rokiem życia. Większość niemowląt umiera wcześniej. Przyczyną jest niewydolność krążeniowo-oddechowa.

Monika