Choroba Niemanna-Picka

Choroba Niemanna-Picka to dziedziczny zespół, w którym dochodzi do zaburzenia przemiany lipidowej i spichrzania sfignomieliny. Substancja ta gromadzi się w układzie siateczkowo-śródbłonkowym i histocytach. Zmiany lokalizują się w narządach krwiotwórczych, układzie nerwowym, układzie chłonnym i innych tkankach. W przebiegu dochodzi do znacznego powiększenia wątroby, śledziony. Często obserwuje się zaburzenia psychiczne i neurologiczne, a także zmiany patologiczne w narządach pochodzenia nabłonkowego.

Istotą choroby Niemanna-Picka jest brak fosfodieterazy sfignomieliny. Enzym katalizuje rozkład sfignomieliny do ceramiku i dosfohydrocholiny.

Wyróżnia się pięć postaci choroby: niemowlęca, trzewna, młodzieńcza, wariant Nowa Szkocja, dorosłych.

Charakterystyczną zmianą dla choroby Niemanna-Picka jest stwierdzenie komórek piankowatych w badaniach laboratoryjnych. Znajduje się je w preparatach ze szpiku, wątroby, śledziony i węzłów chłonnych

Rozpoznanie choroby Niemanna-Picka ustala się na podstawie obrazu klinicznego i stwierdzenia występowania typowych komórek. Nie ma leczenia przyczynowego.

Monika