Choroba krętych włosków

Choroba krętych włosków, czyli zespół Mekesa II, to zaburzenie w metabolizmie miedzi. Jest ona dziedziczona recesywnie autosomalnie, sprzężona z chromosomem X.

Etiopatogeneza choroby krętych włosków nie jest w pełni poznana. Wiąże się z zaburzoną absorpcją jelitową miedzi przy prawidłowym wiązaniu jej w ceruloplazminę.

Objawy choroby krętych włosków to zaburzenia w rozwoju umysłowym, drgawki, niedowłady spastyczne, skłonności do zakażeń, wyrastanie kruchych i krętych włosków na głowie.

Dotknięte chorobą krętych włosków dzieci umierają przed czwartym rokiem życia. W badaniach stwierdza się zmniejszone stężenie miedzi i ceruloplazminy w surowicy krwi oraz nieprawidłową budowę tętnic mózgowych.

Monika