Choroba Hand-Schuller-Christiana

Choroba Hand-Schüller-Christiana to choroba przewlekła siateczkowo-śródbłonkowa o nieznanej etiologii. Występuje głównie u dzieci między 6 a 12 rokiem życia i charakteryzuje się rozplemem ziarniaków z układu siateczkowo-śródbłonkowego, które rozrasta się i uszkadza liczne narządy i tkanki. Znamienne są duże komórki piankowate z ośrodkowo ułożonym jądrem i piankowata zarodź, która zawiera cholesterol. We wczesnym okresie choroby komórki piankowate mogą nie występować.

Choroba atakuje kości, które rozwija się na podłożu łącznotkankowym, przede wszystkim kości czaszki. Przy znacznym jej zaatakowaniu układ zmian daje obraz mapy. Zmiany w piramidzie kości skroniowej są przyczyną zapalenia uszu, a bujanie tkanki w oczodole prowadzi do wytrzeszczu. Uszkodzenie przysadki lub podwzgórza prowadzi do zespołu tłuszczowo-płciowego lub moczówki prostej, a u dzieci do zaburzeń we wzroście (karłowatości). Na skórze obserwuje się żółtawe, drobne guzki, które występują głównie na powiekach. Poziom cholesterolu w surowicy krwi może być podwyższony lub zakłócony stosunek między cholesterolem a jego estrami. Często pierwszym objawem choroby są zmiany w jamie ustnej w postaci obrzęku, rozpulchnia dziąseł, chwiania i wypadania zębów oraz stanów zapalnych.

Monika