Choroba Gauchera

Choroba Gauchera jest chorobą dziedziczną. Jest to zaburzenie metabolizmu cerebrozydów, które polega na braku lub znacznym obniżeniu ilości białka beta-glukozydazy. Enzym ten katalizuje hydrolizę glukocerebrozydu do ceramiku i glukozy.

Brak enzymu sprawia, że cerebrozydy gromadzą się w komórkach układu siateczkowo-śródbłonkowego. Prowadzi to do rozrostu makrofagów i powiększenia narządów takich jak wątroba, śledziona i węzły chłonne.

Wyodrębnione są trzy postacie kliniczne choroby Gauchera: ostra, podostra, przewlekła.

Postać ostra występuje wyłącznie u niemowląt, rozwija się szybko i w ciągu kilku miesięcy prowadzi do śmierci.

Postać podostra występuje u małych dzieci. Objawy neurologiczne są mniej nasilone niż w postaci ostrej.

Postać przewlekła występuje u dorosłych. Charakteryzuje się skrytym początkiem choroby i okresowym występowaniem stanów podgorączkowych lub gorączkowych. U większości chorych stwierdza się żółtawe lub brunatne przebarwienia na skórze, które są zlokalizowane głównie na odkrytych częściach ciała.

Monika