Choroba Friedreicha

Choroba Friedreicha to zwyrodnienie rdzeniowo-móżdżkowe. Jest dziedziczone recesywnie autosomalnie. Jej początek przypada na pierwszą dekadę życia.

Objawy kliniczne to przede weszytskim bezwład, który obejmuje najpierw chód i jest połączeniem ataksji móżdżkowej z tyłosznurową. W miarę postępu bezwład obejmuje kończyny górne, mięśnie artykulacyjne, mięśnie gałek ocznych. Charakterystyczny jest zanik odruchów głębokich i dodatni objaw Babińskiego, zaburzenia czucia głębokiego i deformacje kośćca. Chory ma boczne skrzywienie kręgosłupa i bagnetowate ustawienie palucha. Często stwierdza się zmiany w układzie krążenia ora upośledzenie umysłowe.

Chorego leczy się wyłącznie objawowo.

Oprócz tej postaci choroby Friedreicha występują również postacie, w których ataksja kojarzy się z innymi zaburzeniami. Są to: zespół Behra, ataksja móżdżkowa z oftalmoplegią, zespół Hallgrena, zespół Sjogrena. Nazywają się one heredoataksje, ze względu na rodzinne występowanie.

Monika